A computational approach for identifying pseudogenes in the ENCODE regions.
A computational approach for identifying pseudogenes in the ENCODE regions.
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DOI：
10.1186/gb-2006-7-s1-s13
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发表时间：
2006
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Gerstein MB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zheng D;Gerstein MB
伪基因是一种可遗传的遗传元件，与功能基因序列相似，但存在有害突变。我们描述了一种识别它们的计算流水线，与以前的工作不同，它显式地使用亲本基因的内含子-外显子结构来分类假基因。我们要求复制的假基因和它们的双亲之间的比对跨越内含子-外显子连接，这可以用来区分真正的重复假基因和加工的假基因(带有插入)。将我们的方法应用于ENCODE区域，我们识别了大约160个假基因，其中10%具有明显的内含子-外显子结构，因此很可能是由最近的复制产生的。对我们的结果的详细检查以及我们的注释与GENCODE参考注释的比较表明，我们的计算流水线在识别所有伪基因和描绘复制基因的精确结构之间提供了很好的平衡。
Pseudogenes are inheritable genetic elements showing sequence similarity to functional genes but with deleterious mutations. We describe a computational pipeline for identifying them, which in contrast to previous work explicitly uses intron-exon structure in parent genes to classify pseudogenes. We require alignments between duplicated pseudogenes and their parents to span intron-exon junctions, and this can be used to distinguish between true duplicated and processed pseudogenes (with insertions). Applying our approach to the ENCODE regions, we identify about 160 pseudogenes, 10% of which have clear 'intron-exon' structure and are thus likely generated from recent duplications. Detailed examination of our results and comparison of our annotation with the GENCODE reference annotation demonstrate that our computation pipeline provides a good balance between identifying all pseudogenes and delineating the precise structure of duplicated genes.
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