PRINCESS: comprehensive detection of haplotype resolved SNVs, SVs, and methylation.
PRINCESS: comprehensive detection of haplotype resolved SNVs, SVs, and methylation.
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DOI：
10.1186/s13059-021-02486-w
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发表时间：
2021-09-14
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Sedlazeck FJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mahmoud M;Doddapaneni H;Timp W;Sedlazeck FJ
长读段测序已被证明在结构变异（SV）检测和甲基化调用方面具有优势。许多研究集中在SV、甲基化或SNV的定相上;然而，只有变体的组合才能全面了解样品，从而在生物学或医学上获得新的发现。PRINCESS是一个结构化的工作流程，可以在几个小时内获取原始序列读数并生成完全定相的SNV，SV和甲基化调用集。PRINCESS即使在低覆盖率的数据集上也能实现高准确性和长定相，并且可以解决经常逃避检测的重复、复杂的医学相关基因。PRINCESS在MIT许可下可在https://github.com/MeHelmy/princess上公开获得。在线版本包含补充材料，可通过10.1186/s13059-021-02486-w获得。
Long-read sequencing has been shown to have advantages in structural variation (SV) detection and methylation calling. Many studies focus either on SV, methylation, or phasing of SNV; however, only the combination of variants provides a comprehensive insight into the sample and thus enables novel findings in biology or medicine. PRINCESS is a structured workflow that takes raw sequence reads and generates a fully phased SNV, SV, and methylation call set within a few hours. PRINCESS achieves high accuracy and long phasing even on low coverage datasets and can resolve repetitive, complex medical relevant genes that often escape detection. PRINCESS is publicly available at https://github.com/MeHelmy/princess under the MIT license. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-021-02486-w.
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DOI：
10.1038/s41576-021-00367-3
发表时间：
2021-09
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
De Coster W;Weissensteiner MH;Sedlazeck FJ
通讯作者：
Sedlazeck FJ
影响因子：
48
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
通讯作者：
Li H
影响因子：
5.8
作者：
Li, Heng
通讯作者：
Li, Heng
影响因子：
3.5
作者：
Kilpinen, Helena;Dermitzakis, Emmanouil T.
通讯作者：
Dermitzakis, Emmanouil T.
影响因子：
5.8
作者：
Li, Heng
通讯作者：
Li, Heng