Haplotype-resolved de novo assembly using phased assembly graphs with hifiasm.
Haplotype-resolved de novo assembly using phased assembly graphs with hifiasm.
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单体型解析的从头组装使用hifiasm分阶段组装图。
DOI：
10.1038/s41592-020-01056-5
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发表时间：
2021-03
期刊：
影响因子：
48
通讯作者：
Li H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
单体型解析的从头组装是研究基因组序列变异的最终解决方案。然而，现有的算法要么将杂合等位基因折叠成一个共有拷贝，要么不能干净地分离单倍型以产生高质量的定相组装。在这里，我们描述hifiasm，从头组装，利用长高保真序列读取忠实地代表单倍型信息的分阶段组装图。与其他基于图的汇编程序不同，hifiasm只致力于保持一个单倍型的连续性，它努力保持所有单倍型的连续性。该功能使图形三重分箱算法的开发大大优于标准三重分箱。在三个人类和五个非人类数据集，包括加州红杉与~30千兆字节的六倍体基因组，我们表明，hifiasm经常提供更好的组件比现有的工具，并始终优于其他单倍型解决大会。
Haplotype-resolved de novo assembly is the ultimate solution to the study of sequence variations in a genome. However, existing algorithms either collapse heterozygous alleles into one consensus copy or fail to cleanly separate the haplotypes to produce high-quality phased assemblies. Here we describe hifiasm, a de novo assembler that takes advantage of long high-fidelity sequence reads to faithfully represent the haplotype information in a phased assembly graph. Unlike other graph-based assemblers that only aim to maintain the contiguity of one haplotype, hifiasm strives to preserve the contiguity of all haplotypes. This feature enables the development of a graph trio binning algorithm that greatly advances over standard trio binning. On three human and five non-human datasets, including California redwood with a ~30-gigabase hexaploid genome, we show that hifiasm frequently delivers better assemblies than existing tools and consistently outperforms others on haplotype-resolved assembly.
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