LitVar: a semantic search engine for linking genomic variant data in PubMed and PMC.
LitVar: a semantic search engine for linking genomic variant data in PubMed and PMC.
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DOI：
10.1093/nar/gky355
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发表时间：
2018-07-02
影响因子：
14.9
通讯作者：
Lu Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Allot A;Peng Y;Wei CH;Lee K;Phan L;Lu Z
基因组变异的鉴定和解释在遗传疾病的诊断和相关研究中起着关键作用。这些任务越来越依赖于从领域数据库（例如SwissProt或ClinVar）访问相关的人工管理信息。然而，由于医学文献的庞大数量和专家管理的高成本，现有数据库中管理的变异信息往往是不完整和过时的。此外，相同的遗传变异可以在不同名称的出版物中提到（例如“A146T”与“c”）。436G>A ‘与’ rs121913527 ')。在PubMed中仅使用一个名称进行搜索通常无法检索到与感兴趣的变体相关的所有文章。因此，为了帮助科学家、医疗保健专业人员和数据库管理员找到最新发表的变异研究，我们开发了LitVar来搜索和检索标准化的变异信息。此外，LitVar使用先进的文本挖掘技术来计算和提取变体与其他相关实体（如疾病和化学品/药物）之间的关系。LitVar可以在https://www.ncbi.nlm.nih.gov/CBBresearch/Lu/Demo/LitVar上公开获取。
The identification and interpretation of genomic variants play a key role in the diagnosis of genetic diseases and related research. These tasks increasingly rely on accessing relevant manually curated information from domain databases (e.g. SwissProt or ClinVar). However, due to the sheer volume of medical literature and high cost of expert curation, curated variant information in existing databases are often incomplete and out-of-date. In addition, the same genetic variant can be mentioned in publications with various names (e.g. ‘A146T’ versus ‘c.436G>A’ versus ‘rs121913527’). A search in PubMed using only one name usually cannot retrieve all relevant articles for the variant of interest. Hence, to help scientists, healthcare professionals, and database curators find the most up-to-date published variant research, we have developed LitVar for the search and retrieval of standardized variant information. In addition, LitVar uses advanced text mining techniques to compute and extract relationships between variants and other associated entities such as diseases and chemicals/drugs. LitVar is publicly available at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/CBBresearch/Lu/Demo/LitVar.
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