Retention of the CDKN2A locus and low frequency of point mutations in primary and metastasic cutaneous malignant melanoma
Retention of the CDKN2A locus and low frequency of point mutations in primary and metastasic cutaneous malignant melanoma
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原发性和转移性皮肤恶性黑色素瘤中 CDKN2A 基因座的保留和点突变频率较低
DOI：
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发表时间：
1998
影响因子：
6.4
通讯作者：
X. Estivill
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Ruiz;S. Puig;Michael Lynch;T. Castel;X. Estivill
已经发现CDKN 2A在黑素瘤家族中突变，其显示与染色体9 p21连锁。相比之下，在黑色素瘤中发现了低突变率，这表明CDKN 2A可能不是这种类型肿瘤发展中的第一个突变靶点。为了阐明CDKN 2A基因及其替代转录物p19 ARF在皮肤恶性黑色素瘤（CMM）发展中的作用，我们分析了48例原发性和转移性CMM肿瘤的突变和杂合性缺失（洛）。只有一个点突变被检测到（2%），而半合子缺失被确定在20%的这些肿瘤。在10例（47%）CDKN 2A基因座一侧或两侧缺失的肿瘤中发现了CDKN 2A基因座的保留，这表明该基因的缺失与CMM肿瘤的发生无关，而另一个与黑色素瘤相关的肿瘤抑制基因位于9 p21。Int. J. Cancer 76：312-316，1998.© 1998 Wiley利斯公司。
CDKN2A has been found mutated in melanoma families which show linkage to chromosome 9p21. In contrast, a low mutation rate has been found in melanomas, suggesting that CDKN2A might not be the first target for mutation in the development of this type of tumour. To elucidate the role of the CDKN2A gene and its alternative transcript p19ARF in the development of cutaneous malignant melanoma (CMM) we have analyzed 48 primary and metastasic CMM tumours for mutations and for loss of heterozygosity (LOH). Only one point mutation was detected (2%), while hemizygous deletions were identified in 20% of these tumours. Retention of the CDKN2A locus was found in 10 (47%) tumours with deletions at one or both sides of CDKN2A, suggesting that loss of this gene is not involved in CMM‐tumour initiation and that another tumour‐suppressor gene involved in melanoma is located at 9p21. Int. J. Cancer 76:312–316, 1998.© 1998 Wiley‐Liss, Inc.
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影响因子：
11.2
作者：
J. Flores;Graeme J. Walker;J. Glendening;F. Haluska;J. Castresana;Rubio Mp;Pastorfide Gc;Boyer La;W. Kao;M. Bulyk;Raymond L. Barnhill;Nicholas K. Hayward;David E. Housman;J. Fountain
通讯作者：
J. Flores;Graeme J. Walker;J. Glendening;F. Haluska;J. Castresana;Rubio Mp;Pastorfide Gc;Boyer La;W. Kao;M. Bulyk;Raymond L. Barnhill;Nicholas K. Hayward;David E. Housman;J. Fountain
黑色素瘤中细胞周期蛋白依赖性激酶 4 抑制剂基因 CDK4I 的体细胞和种系突变罕见。
影响因子：
11.2
作者：
Ohta,M;Nagai,H;Shimizu,M;Rasio,D;Berd,D;Mastrangelo,M;Singh,AD;Shields,JA;Shields,CL;Croce,CM
通讯作者：
Croce,CM
DOI：
10.1073/pnas.89.21.10557
发表时间：
1992-11-01
影响因子：
11.1
作者：
FOUNTAIN, JW;KARAYIORGOU, M;DRACOPOLI, NC
通讯作者：
DRACOPOLI, NC
影响因子：
56.9
作者：
CANNONALBRIGHT, LA;GOLDGAR, DE;SKOLNICK, MH
通讯作者：
SKOLNICK, MH
影响因子：
56.9
作者：
KAMB, A;GRUIS, NA;SKOLNICK, MH
通讯作者：
SKOLNICK, MH