Prenatal Diagnosis for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa in 10 Families by Mutation and Haplotype Analysis in the Type VII Collagen Gene (COL7A1)
Prenatal Diagnosis for Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa in 10 Families by Mutation and Haplotype Analysis in the Type VII Collagen Gene (COL7A1)
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VII型胶原基因（COL7A1）突变及单倍型分析10个家系隐性营养不良性大疱性表皮松解症的产前诊断
DOI：
10.1007/bf03402203
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发表时间：
1996
影响因子：
5.7
通讯作者：
J. Uitto
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
A. Christiano;S. Laforgia;A. Paller;J. McGuire;H. Shimizu;J. Uitto
研究背景大疱性表皮松解症（EB）是一组表现为皮肤和粘膜起泡和糜烂的遗传性疾病。在营养不良型 EB (DEB) 中，诊断标志是锚定纤维异常，即皮肤基底膜区下方的附着结构。锚定原纤维的主要成分是 VII 型胶原蛋白，DEB 与 3p21 处的 VII 型胶原蛋白基因 (C0L7A1) 相关，但没有证据表明位点异质性。由于危及生命的并发症和与严重的、致残性的隐性营养不良性 EB (RDEB) 相关的显着的长期发病率，有受影响后代的家庭需要进行产前诊断。 材料和方法 C0L7A1 的基因内多态性和染色体 3p21 上的侧翼微卫星标记，以及家族中致病性突变的检测，用于从通过 DNA 获得的 DNA 中进行基于 PCR 的产前诊断。对 10 个有 RDEB 复发风险的家庭进行 10-15 周绒毛膜取样或妊娠 12-15 周羊膜穿刺术。结果 在 9 个病例中，胎儿被预测为正常或临床上未受影响的一个等位基因突变携带者。这些预测已在九个案例中通过健康孩子的出生得到验证。在一个病例中，预测出胎儿会受影响，并通过胎儿皮肤活检证实了诊断。 结论 基于 DNA 的 RDEB 产前诊断提供了一种早期、便捷的检测方法，将在很大程度上取代以前在妊娠 18-20 周进行的侵入性胎儿皮肤活检。
BackgroundEpidermolysis bullosa (EB) is a group of heritable diseases that manifest as blistering and erosions of the skin and mucous membranes. In the dystrophic forms of EB (DEB), the diagnostic hallmark is abnormalities in the anchoring fibrils, attachment structures beneath the cutaneous basement membrane zone. The major component of anchoring fibrils is type VII collagen, and DEB has been linked to the type VII collagen gene (C0L7A1) at 3p21, with no evidence for locus heterogeneity. Due to life-threatening complications and significant long-term morbidity associated with the severe, mutilating form of recessive dystrophic EB (RDEB), there has been a demand for prenatal diagnosis from families with affected offspring.Materials and MethodsIntragenic polymorphisms in C0L7A1 and flanking microsatellite markers on chromosome 3p21, as well as detection of pathogenetic mutations in families, were used to perform PCR-based prenatal diagnosis from DNA obtained by chorionic villus sampling at 10–15 weeks or amniocentesis at 12–15 weeks gestation in 10 families at risk for recurrence of RDEB.ResultsIn nine cases, the fetus was predicted to be normal or a clinically unaffected carrier of a mutation in one allele. These predictions have been validated in nine cases by the birth of a healthy child. In one case, an affected fetus was predicted, and the diagnosis was confirmed by fetal skin biopsy.ConclusionsDNA-based prenatal diagnosis of RDEB offers an early, expedient method of testing which will largely replace the previously available invasive fetal skin biopsy at 18–20 weeks gestation.
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基于 PCR 检测人类 VII 型胶原基因 (COL7A1) 3p21.1 的两个外显子多态性。
影响因子：
4.4
作者：
Christiano,AM;Chung-Honet,LC;Hovnanian,A;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
严重隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者 VII 型胶原蛋白基因内反复发生无义突变。
影响因子：
9.8
作者：
Hovnanian,A;Hilal,L;Blanchet-Bardon,C;deProst,Y;Christiano,AM;Uitto,J;Goossens,M
通讯作者：
Goossens,M
人类 VII 型胶原蛋白的克隆。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Christiano,AM;Greenspan,DS;Lee,S;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
基于 DNA 的遗传性皮肤病产前诊断。
影响因子：
--
作者：
Christiano,AM;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
基于 DNA 的产前诊断，对六例有复发风险的妊娠进行广泛性隐性营养不良性大疱性表皮松解症。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12605893
发表时间：
1995
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Hovnanian,A;Hilal,L;Blanchet-Bardon,C;Bodemer,C;deProst,Y;Stark,CA;Christiano,AM;Dommergues,M;Terwilliger,JD;Izquierdo,L
通讯作者：
Izquierdo,L