Recurrent nonsense mutations within the type VII collagen gene in patients with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

Recurrent nonsense mutations within the type VII collagen gene in patients with severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
复制标题

严重隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者 VII 型胶原蛋白基因内反复发生无义突变。

DOI:
--
复制
发表时间:
1994
影响因子:
9.8
通讯作者:
Goossens,M
Goossens,M
中科院分区:
生物学1区
文献类型:
--
作者:
Hovnanian,A;Hilal,L;Blanchet-Bardon,C;deProst,Y;Christiano,AM;Uitto,J;Goossens,M

文献摘要

参考文献

被引文献

相似文献

基于 PCR 检测人类 VII 型胶原基因 (COL7A1) 3p21.1 的两个外显子多态性。
DOI: 10.1016/s0888-7543(05)80204-6
发表时间: 1992
期刊: Genomics
影响因子: 4.4
作者:
Christiano,AM;Chung-Honet,LC;Hovnanian,A;Uitto,J
通讯作者: Uitto,J
大疱性表皮松解症的分子遗传学。
DOI: 10.1126/science.1375393
发表时间: 1992
期刊: Science
影响因子: 56.9
作者:
Ervin H. Epstein
通讯作者: Ervin H. Epstein
三个英国家族中常染色体显性营养不良性大疱性表皮松解症与靠近 COL7A1 基因座的标记 D3S2 的连锁。
DOI: 10.1136/jmg.29.6.381
发表时间: 1992
影响因子: 4
作者:
L. Al;A. Richards;R. Eady;I. Leigh;M. Farrall;F. Pope
通讯作者: F. Pope
VII 型胶原蛋白
DOI: --
发表时间: 1987
期刊:
影响因子: --
作者:
R. Burgeson
通讯作者: R. Burgeson
DOI: 10.1111/1523-1747.ep12265460
发表时间: 1985-01-01
影响因子: 6.5
作者:
TIDMAN, MJ;EADY, RAJ
通讯作者: EADY, RAJ