MTSplice predicts effects of genetic variants on tissue-specific splicing.
MTSplice predicts effects of genetic variants on tissue-specific splicing.
复制标题
DOI：
10.1186/s13059-021-02273-7
复制
发表时间：
2021-03-31
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Gagneur J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cheng J;Çelik MH;Kundaje A;Gagneur J
我们开发了免费和开源的模型多组织剪接（MTSplice）来预测遗传变异对56种人体组织中盒式外显子剪接的影响。MTSplice结合了MMSplice，它模拟了组成型调控序列，与一个新的神经网络，模型组织特异性调控序列。MTSplice在预测GTEx数据集的大多数组织中与遗传变异相关的组织特异性变异方面优于MMSplice，其中脑组织的改进最大。此外，MTSplice预测自闭症相关的从头突变富含专门影响大脑中剪接的变体。我们预见MTSplice将有助于解释与组织特异性疾病相关的变异。在线版本包含补充材料，可在（10.1186/s13059-021-02273-7）获得。
We develop the free and open-source model Multi-tissue Splicing (MTSplice) to predict the effects of genetic variants on splicing of cassette exons in 56 human tissues. MTSplice combines MMSplice, which models constitutive regulatory sequences, with a new neural network that models tissue-specific regulatory sequences. MTSplice outperforms MMSplice on predicting tissue-specific variations associated with genetic variants in most tissues of the GTEx dataset, with largest improvements on brain tissues. Furthermore, MTSplice predicts that autism-associated de novo mutations are enriched for variants affecting splicing specifically in the brain. We foresee that MTSplice will aid interpreting variants associated with tissue-specific disorders. The online version contains supplementary material available at (10.1186/s13059-021-02273-7).
登录
查看更多内容
影响因子：
14.9
作者：
Cook KB;Kazan H;Zuberi K;Morris Q;Hughes TR
通讯作者：
Hughes TR
影响因子：
14.9
作者：
Desmet FO;Hamroun D;Lalande M;Collod-Béroud G;Claustres M;Béroud C
通讯作者：
Béroud C
影响因子：
64.8
作者：
Karczewski, Konrad J;Francioli, Laurent C;MacArthur, Daniel G
通讯作者：
MacArthur, Daniel G
DOI：
10.1093/bioinformatics/btx268
发表时间：
2017-07-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Jha A;Gazzara MR;Barash Y
通讯作者：
Barash Y
影响因子：
14.9
作者：
Jian X;Boerwinkle E;Liu X
通讯作者：
Liu X