Variable penetrance of hypogonadism in a sibship with Kallmann syndrome due to a deletion of the KAL gene.
Variable penetrance of hypogonadism in a sibship with Kallmann syndrome due to a deletion of the KAL gene.
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由于 KAL 基因缺失，患有卡尔曼综合征的同胞中性腺功能减退症的外显率存在差异。
DOI：
10.1002/ajmg.1320570323
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Andria,G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Parenti,G;Rizzolo,MG;Ghezzi,M;DiMaio,S;Sperandeo,MP;Incerti,B;Franco,B;Ballabio,A;Andria,G
We report on the clinical and molecular characterization of 3 sibs with X‐linked ichthyosis and variable expression of Kallmann syndrome. One of the affected brothers had mild hyposmia and showed normal pubertal progression. However, we demonstrated the same partial deletion of the X‐linked Kallmann gene, sparing the first exon in the mildly affected patient as well as in one of his severely affected brothers. © 1995 Wiley‐Liss, Inc.
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