A novel tRNA variable number tandem repeat at human chromosome 1q23.3 is implicated as a boundary element based on conservation of a CTCF motif in mouse.
A novel tRNA variable number tandem repeat at human chromosome 1q23.3 is implicated as a boundary element based on conservation of a CTCF motif in mouse.
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DOI：
10.1093/nar/gku280
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发表时间：
2014-06
影响因子：
14.9
通讯作者：
Chadwick BP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Darrow EM;Chadwick BP
人类基因组包含许多大的串联重复序列，其中许多仍然没有得到很好的描述。在这里，我们报道了位于人类染色体1q23.3上的一个新的转移RNA(TRNA)串联重复序列，它显示出广泛的拷贝数变异，每个等位基因有9-43个重复单位，并显示出减数分裂和有丝分裂不稳定的证据。每个重复单位由一个7.3kb的富含GC的序列组成，该序列与绝缘蛋白CTCF结合，并具有人类胚胎干细胞中二价结构域的染色质特征。含有至少3个7.6kb富含GC重复单元的串联重复序列的tRNA存在于小鼠1号染色体的共线区域内。然而，DNA序列分析表明，除了tRNA基因占重复单位的不到6%外，其余7.2kb的基因不是保守的，除了与CTCF结合位点相对应的24bb序列外，这表明该蛋白在该基因座上起着重要的作用。
The human genome contains numerous large tandem repeats, many of which remain poorly characterized. Here we report a novel transfer RNA (tRNA) tandem repeat on human chromosome 1q23.3 that shows extensive copy number variation with 9–43 repeat units per allele and displays evidence of meiotic and mitotic instability. Each repeat unit consists of a 7.3 kb GC-rich sequence that binds the insulator protein CTCF and bears the chromatin hallmarks of a bivalent domain in human embryonic stem cells. A tRNA containing tandem repeat composed of at least three 7.6-kb GC-rich repeat units reside within a syntenic region of mouse chromosome 1. However, DNA sequence analysis reveals that, with the exception of the tRNA genes that account for less than 6% of a repeat unit, the remaining 7.2 kb is not conserved with the notable exception of a 24 base pair sequence corresponding to the CTCF binding site, suggesting an important role for this protein at the locus.
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