VCGDB: a dynamic genome database of the Chinese population.
VCGDB: a dynamic genome database of the Chinese population.
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VCGDB：中国人群动态基因组数据库
DOI：
10.1186/1471-2164-15-265
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发表时间：
2014-04-05
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Xiao J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ling Y;Jin Z;Su M;Zhong J;Zhao Y;Yu J;Wu J;Xiao J
背景千人基因组计划发布的数据包含越来越多来自不同国家和人群的基因组序列，存在大量遗传变异。由此，人类基因组研究的重点正在从单一、静态转向复杂、动态。目前可用的人类参考基因组（GRCh37）基于13名匿名白人志愿者的测序数据，这可能会限制基因组学、转录组学、表观遗传学和全基因组关联研究的范围。 说明我们利用千人基因组计划联盟公布的海量测序数据构建了虚拟中国基因组数据库（VCGDB），这是一个动态基因组数据库 基于194人的全基因组测序数据的中国人群。 VCGDB提供动态基因组信息，其中包含3500万个单核苷酸变异（SNV）、50万个插入/删除（indels）和2900万个罕见变异，以及基因组注释信息。 VCGDB还提供了高度交互、用户友好的虚拟中国基因组浏览器（VCGBrowser），具有无缝缩放和实时搜索等功能。此外，我们还建立了三个与主流比对软件兼容的特定人群的共识中国参考基因组。结论VCGDB为基因组学研究提供了强大的资源，为处理大数据提供了可行的策略，以跟上生物数据爆炸的步伐；特别是旨在寻找与疾病相关的基因组区域的研究。
BackgroundThe data released by the 1000 Genomes Project contain an increasing number of genome sequences from different nations and populations with a large number of genetic variations. As a result, the focus of human genome studies is changing from single and static to complex and dynamic. The currently available human reference genome (GRCh37) is based on sequencing data from 13 anonymous Caucasian volunteers, which might limit the scope of genomics, transcriptomics, epigenetics, and genome wide association studies.DescriptionWe used the massive amount of sequencing data published by the 1000 Genomes Project Consortium to construct the Virtual Chinese Genome Database (VCGDB), a dynamic genome database of the Chinese population based on the whole genome sequencing data of 194 individuals. VCGDB provides dynamic genomic information, which contains 35 million single nucleotide variations (SNVs), 0.5 million insertions/deletions (indels), and 29 million rare variations, together with genomic annotation information. VCGDB also provides a highly interactive user-friendly virtual Chinese genome browser (VCGBrowser) with functions like seamless zooming and real-time searching. In addition, we have established three population-specific consensus Chinese reference genomes that are compatible with mainstream alignment software.ConclusionsVCGDB offers a feasible strategy for processing big data to keep pace with the biological data explosion by providing a robust resource for genomics studies; in particular, studies aimed at finding regions of the genome associated with diseases.
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