Compound Heterozygous <i>ALDH7A1</i> Mutation Causes the Hemi-Allelic Expression in a Patient with Pyridoxine-Dependent Epilepsy
Compound Heterozygous <i>ALDH7A1</i> Mutation Causes the Hemi-Allelic Expression in a Patient with Pyridoxine-Dependent Epilepsy
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复合杂合<i>ALDH7A1</i>突变导致吡哆醇依赖性癫痫患者半等位基因表达
DOI：
10.24488/twmuj.2019005
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发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Yamamoto T.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yanagishita T;Yamamoto-Shimojima K;Koike T;Nasu H;Takahashi Y;Akiyama T;Nagata S;Yamamoto T.
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影响因子：
11.2
作者：
Gallagher, Renata C.;Van Hove, Johan L. K.;Jakobs, Cornelis
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作者：
Plecko, Barbara;Paul, Karl;Erwa, Wolfgang
通讯作者：
Erwa, Wolfgang
ALDH7A1 基因突变分析揭示吡哆醇依赖性癫痫发作的等位基因和非等位基因异质性。
DOI：
--
发表时间：
2007
期刊：
Mol Genet Metabol 91
影响因子：
--
作者：
Kanno J;et. al.
通讯作者：
et. al.
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作者：
Yamamoto-Shimojima, Keiko;Imaizumi, Taichi;Yamamoto, Toshiyuki
通讯作者：
Yamamoto, Toshiyuki