Angiomatous meningiomas have a distinct genetic profile with multiple chromosomal polysomies including polysomy of chromosome 5.
Angiomatous meningiomas have a distinct genetic profile with multiple chromosomal polysomies including polysomy of chromosome 5.
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DOI：
10.18632/oncotarget.2517
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发表时间：
2014-11-15
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Santagata S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Abedalthagafi MS;Merrill PH;Bi WL;Jones RT;Listewnik ML;Ramkissoon SH;Thorner AR;Dunn IF;Beroukhim R;Alexander BM;Brastianos PK;Francis JM;Folkerth RD;Ligon KL;Van Hummelen P;Ligon AH;Santagata S
脑膜瘤是一组不同的肿瘤，具有广泛的组织学特征。脑膜瘤有超过12种变异，其遗传特征刚刚开始被描述。血管瘤性脑膜瘤是世界卫生组织（WHO）脑膜瘤的一种变体，主要是血管。它们不常见，确认组织病理学分类可能具有挑战性。由于缺乏定义血管瘤亚型的生物标志物，并且对其肿瘤发生的遗传变化的了解有限，我们将血管瘤脑膜瘤的基因组特征与更常见的脑膜瘤亚型进行了比较。典型的I级脑膜瘤表现为22号染色体的单体性或缺乏拷贝数畸变，而14例血管瘤性脑膜瘤中有13例表现出独特的拷贝数特征-至少一条染色体的多体性，但通常是多体性，特别是在染色体5，13和20中。具有血管瘤特征的WHO II级非典型脑膜瘤具有其他非典型脑膜瘤的多体性和遗传畸变特征。对16例血管瘤性脑膜瘤中超过560个癌症相关基因的测序表明，这些肿瘤缺乏在其他脑膜瘤变体中发现的常见突变。我们的研究表明，血管瘤性脑膜瘤具有独特的基因组特征，可能是临床上有用的诊断。
Meningiomas are a diverse group of tumors with a broad spectrum of histologic features. There are over 12 variants of meningioma, whose genetic features are just beginning to be described. Angiomatous meningioma is a World Health Organization (WHO) meningioma variant with a predominance of blood vessels. They are uncommon and confirming the histopathologic classification can be challenging. Given a lack of biomarkers that define the angiomatous subtype and limited understanding of the genetic changes underlying its tumorigenesis, we compared the genomic characteristics of angiomatous meningioma to more common meningioma subtypes. While typical grade I meningiomas demonstrate monosomy of chromosome 22 or lack copy number aberrations, 13 of 14 cases of angiomatous meningioma demonstrated a distinct copy number profile – polysomies of at least one chromosome, but often of many, especially in chromosomes 5, 13, and 20. WHO grade II atypical meningiomas with angiomatous features have both polysomies and genetic aberrations characteristic of other atypical meningiomas. Sequencing of over 560 cancer-relevant genes in 16 cases of angiomatous meningioma showed that these tumors lack common mutations found in other variants of meningioma. Our study demonstrates that angiomatous meningiomas have distinct genomic features that may be clinically useful for their diagnosis.
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作者：
Goutagny, Stephane;Nault, Jean C.;Kalamarides, Michel
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Gentleman RC;Carey VJ;Bates DM;Bolstad B;Dettling M;Dudoit S;Ellis B;Gautier L;Ge Y;Gentry J;Hornik K;Hothorn T;Huber W;Iacus S;Irizarry R;Leisch F;Li C;Maechler M;Rossini AJ;Sawitzki G;Smith C;Smyth G;Tierney L;Yang JY;Zhang J
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