Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): A disorder of osteochondrogenesis.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): A disorder of osteochondrogenesis.
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DOI：
10.1016/j.bone.2020.115539
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发表时间：
2020-11
期刊：
影响因子：
4.1
通讯作者：
Shore EM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kaplan FS;Al Mukaddam M;Stanley A;Towler OW;Shore EM
进行性骨化性纤维发育不良（FOP）是一种非常罕见的骨外骨形成遗传性疾病，但可以适当地被视为骨软骨形成的种子疾病。FOP的许多（如果不是大多数）肌肉骨骼特征与失调的软骨形成有关，包括异常关节软骨形成、异常关节间关节特化、生长板发育不良、骨软骨瘤形成、异位软骨内骨化（HEO）和早熟关节病。在FOP中，I型激活素受体A（ACVR 1）（一种骨形态发生蛋白（BMP）I型受体）的致病性激活突变负责影响发育表型的骨软骨发育不良以及该说明性病症的出生后特征。在这里，我们强调了无数的发育和出生后的影响，骨软骨形成，直接从突变ACVR1和失调的骨形态发生蛋白（BMP）信号在FOP。
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is an ultra-rare genetic disorder of extraskeletal bone formation, but could appropriately be viewed as a seminal disorder of osteochondrogenesis. Many, if not most, of the musculoskeletal features of FOP are related to dysregulated chondrogenesis including abnormal articular cartilage formation, abnormal diarthrodial joint specification, growth plate dysplasia, osteochondroma formation, heterotopic endochondral ossification (HEO), and precocious arthropathy. In FOP, causative activating mutations of Activin receptor A type I (ACVR1), a bone morphogenetic protein (BMP) type I receptor, are responsible for the osteochondrodysplasia that impacts developmental phenotypes as well as postnatal features of this illustrative disorder. Here, we highlight the myriad developmental and postnatal effects on osteochondrogenesis that emanate directly from mutant ACVR1 and dysregulated bone morphogenetic protein (BMP) signaling in FOP.
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影响因子：
4.1
作者：
Lees-Shepard JB;Goldhamer DJ
通讯作者：
Goldhamer DJ
DOI：
10.1002/jbmr.2820
发表时间：
2016-09
期刊：
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
影响因子：
--
作者：
Chakkalakal SA;Uchibe K;Convente MR;Zhang D;Economides AN;Kaplan FS;Pacifici M;Iwamoto M;Shore EM
通讯作者：
Shore EM
影响因子：
4.1
作者：
Haupt J;Xu M;Shore EM
通讯作者：
Shore EM
影响因子：
17.1
作者：
Hatsell SJ;Idone V;Wolken DM;Huang L;Kim HJ;Wang L;Wen X;Nannuru KC;Jimenez J;Xie L;Das N;Makhoul G;Chernomorsky R;D'Ambrosio D;Corpina RA;Schoenherr CJ;Feeley K;Yu PB;Yancopoulos GD;Murphy AJ;Economides AN
通讯作者：
Economides AN
影响因子：
7.7
作者：
Lees-Shepard JB;Nicholas SE;Stoessel SJ;Devarakonda PM;Schneider MJ;Yamamoto M;Goldhamer DJ
通讯作者：
Goldhamer DJ