A glycine-to-arginine substitution in the triple-helical domain of type VII collagen in a family with dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
A glycine-to-arginine substitution in the triple-helical domain of type VII collagen in a family with dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa.
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在患有显性营养不良性大疱性表皮松解症的家族中，VII 型胶原三螺旋结构域中的甘氨酸被精氨酸取代。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12296242
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发表时间：
1997
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Uitto,J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lee,JY;Pulkkinen,L;Liu,HS;Chen,YF;Uitto,J
大疱性表皮松解症是最近发现的一种营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）的变体，其特征是严重瘙痒和疤痕，主要累及四肢伸肌。在这项研究中，我们在一个具有明显的苔藓样丘疹和疤痕吻合网络的显性 DEB 的中国家系中，使用 COL7A1 外显子片段的聚合酶链反应扩增，然后进行异源双链分析，寻找 VII 型胶原基因 (COL7A1) 的突变。该研究揭示了 COL7A1 外显子 85 内第 6724 号核苷酸处的 G 到 A 转变，将受影响个体的 VII 型胶原三螺旋结构域内的甘氨酸转化为精氨酸 (G2242R)。这些发现表明，该家族中的 EU pruriginosa 是显性 DEB 的临床变体。
Epidermolysis bullosa pruriginosa is a recently recognized variant of dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) characterized by severe pruritus and scarring, mainly involving the extensors of the extremities. In this study, we searched for mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) using polymerase chain reaction amplification of exonic segments of COL7A1, followed by heteroduplex analysis, in a Chinese pedigree with dominant DEB displaying a striking anastomosing network of lichenoid papules and scarring. The study revealed a G-to-A transition at nucleotide 6724 within exon 85 of COL7A1, converting a glycine to an arginine (G2242R) within the triple-helical domain of the type VII collagen in affected individuals. These findings demonstrate that EU pruriginosa in this family is a clinical variant of dominant DEB.
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Uitto,J
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--
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