Genetic linkage to the type VII collagen gene (COL7A1) in 26 families with generalised recessive dystrophic epidermolysis bullosa and anchoring fibril abnormalities.
Genetic linkage to the type VII collagen gene (COL7A1) in 26 families with generalised recessive dystrophic epidermolysis bullosa and anchoring fibril abnormalities.
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26 个患有广泛性隐性营养不良性大疱性表皮松解症和锚定原纤维异常的家族中与 VII 型胶原蛋白基因 (COL7A1) 的遗传连锁。
作者：
M. Dunnill;A. Richards;G. Milana;F. Mollica;D. Atherton;I. Winship;M. Farrall;L. Al;R. Eady;F. Pope
为了加强COL7A1基因连锁的证据，我们研究了来自英国、意大利、爱尔兰和南非的26个广义隐性营养不良性大疱性表皮松解症(EB)家系。我们选择了两个连锁标记，一个是COL7A1 PvuII基因内多态，另一个是信息量很大的匿名微卫星标记D3S1100，它位于3p21.1-3，与COL7A1基因座非常接近。诊断是通过家族史、临床检查、免疫荧光和超微结构检查来确定的。PvuII标记在16个家系中具有信息性，当重组分数(Theta)=0时，最大Lod评分(Zmax)为3.51。D3S1100微卫星在25个家系中有24个是信息性的，在theta=0.05时Zmax=6.8(在theta=0时Z=4.94)，没有强制性重组事件。这些数据强烈表明，COL7A1突变导致了这些家系的EB，结合以前的研究，表明了基因座的同质性。进一步强调了锚定纤维对真皮-表皮粘连的重要性。如果与其他标记物联合使用，D3S1100稍后可能被证明在产前诊断这种疾病方面有用。
To strengthen the evidence for genetic linkage to COL7A1, we have studied 26 generalised recessive dystrophic epidermolysis bullosa (EB) families of British, Italian, Irish, and South African origin. We chose two linkage markers, a COL7A1 PvuII intragenic polymorphism and a highly informative anonymous microsatellite marker, D3S1100, which maps close to the COL7A1 locus at 3p21.1-3. Diagnosis was established by family history, clinical examination, immunofluorescence, and ultrastructural studies. The PvuII marker was informative in 16 families with a maximum lod score (Zmax) of 3.51 at recombination fraction (theta) = 0. The D3S1100 microsatellite was informative in 24 out of 25 families with Zmax = 6.8 at theta = 0.05 (Z = 4.94 at theta = 0) and no obligatory recombination events. These data strongly suggest that COL7A1 mutations cause EB in these families and, combined with previous studies, indicate locus homogeneity. The importance of anchoring fibrils for dermal-epidermal adhesion is further underlined. D3S1100 may later prove useful in prenatal diagnosis of this disease, if used in combination with other markers.
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隐性营养不良性大疱性表皮松解症中的人皮肤胶原酶。
DOI：
10.1172/jci110577
发表时间：
1982
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Stricklin,GP;Welgus,HG;Bauer,EA
通讯作者：
Bauer,EA
VII 型胶原 (COL7A1) 与锚定原纤维异常家族中显性营养不良性大疱性表皮松解症的遗传联系。
DOI：
10.1172/jci115680
发表时间：
1992
期刊：
The Journal of clinical investigation
影响因子：
--
作者：
Ryynanen,M;Ryynanen,J;Sollberg,S;Iozzo,RV;Knowlton,RG;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
两个荷兰亲属中，VII 型胶原蛋白 (COL7A1) 基因与常染色体显性遗传型营养不良性大疱性表皮松解症之间的遗传联系。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12658066
发表时间：
1992
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Gruis,NA;Bavinck,JN;Steijlen,PM;vanderSchroeff,JG;vanHaeringen,A;Happle,R;Mariman,E;vanBeersum,SE;Uitto,J;Vermeer,BJ
通讯作者：
Vermeer,BJ
VII 型胶原蛋白的大非胶原结构域 (NC-1) 是氨基末端且嵌合的。
影响因子：
3.5
作者：
Christiano,AM;Rosenbaum,LM;Chung-Honet,LC;Parente,MG;Woodley,DT;Pan,TC;Zhang,RZ;Chu,ML;Burgeson,RE;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
人类 VII 型胶原蛋白：3 号染色体上的基因 (COL7A1) 与显性营养不良性大疱性表皮松解症的遗传连锁。
影响因子：
9.8
作者：
Ryynänen,M;Knowlton,RG;Parente,MG;Chung,LC;Chu,ML;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J