EpilepsyGene: a genetic resource for genes and mutations related to epilepsy.
EpilepsyGene: a genetic resource for genes and mutations related to epilepsy.
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DOI：
10.1093/nar/gku943
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发表时间：
2015-01
影响因子：
14.9
通讯作者：
Wu J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ran X;Li J;Shao Q;Chen H;Lin Z;Sun ZS;Wu J
癫痫是最普遍的慢性神经系统疾病之一，每1000名儿童中约有3.5-6.5人患有癫痫，每1000名老年人中约有10.8人患有癫痫。在过去的二十年里，随着人们的努力，许多基因和突变已经被公布与这种疾病有关。整合和注释不断增加的遗传数据的有组织的资源对于获得癫痫研究前沿的全球视野至关重要。在此，我们开发了EpilepsyGene（http：//61.152.91.49/EpilepsyGene）。它包含迄今为止与从818篇出版物中收集的331种临床表型相关的累积499个基因和3931个变体。此外，进行了深入的数据挖掘，以深入了解数据的理解，包括功能注释，基因优先级，优先基因的功能分析和重叠分析，重点放在共病。还开发了一个直观的网络界面，用于搜索和浏览各种遗传数据，以方便获取感兴趣的数据。一般来说，EpilepsyGene被设计成一个中央遗传数据库，为研究社区提供大量便利，以揭示癫痫的遗传基础。
Epilepsy is one of the most prevalent chronic neurological disorders, afflicting about 3.5–6.5 per 1000 children and 10.8 per 1000 elderly people. With intensive effort made during the last two decades, numerous genes and mutations have been published to be associated with the disease. An organized resource integrating and annotating the ever-increasing genetic data will be imperative to acquire a global view of the cutting-edge in epilepsy research. Herein, we developed EpilepsyGene (http://61.152.91.49/EpilepsyGene). It contains cumulative to date 499 genes and 3931 variants associated with 331 clinical phenotypes collected from 818 publications. Furthermore, in-depth data mining was performed to gain insights into the understanding of the data, including functional annotation, gene prioritization, functional analysis of prioritized genes and overlap analysis focusing on the comorbidity. An intuitive web interface to search and browse the diversified genetic data was also developed to facilitate access to the data of interest. In general, EpilepsyGene is designed to be a central genetic database to provide the research community substantial convenience to uncover the genetic basis of epilepsy.
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