LongAGE: defining breakpoints of genomic structural variants through optimal and memory efficient alignments of long reads.
LongAGE: defining breakpoints of genomic structural variants through optimal and memory efficient alignments of long reads.
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长期：通过长读数的最佳和记忆有效比对来定义基因组结构变体的断点。
DOI：
10.1093/bioinformatics/btaa703
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发表时间：
2021-05-17
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Abyzov A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Tran Q;Abyzov A
在单核苷酸断裂点分辨率下定义结构变异（SV）的精确位置是一个具有挑战性的问题，因为比对中存在较大的缺口。以前，使用空位切除（AGE）进行比对使我们能够以单核苷酸分辨率定义SV的断点;然而，当比对一对长序列时，AGE需要大量的内存。为了解决这个问题，我们开发了一个内存效率的实现-LongAGE-基于经典的Hirschberg算法。我们展示了LongAGE的应用程序解决的SV嵌入到片段重复的太平洋生物科学（PacBio）读取，可以超过10 kb的断点。此外，我们观察到在同一基因座中缺失和重复的不同断点，提供了直接证据表明这种多等位基因拷贝数变体（mCNVs）来自两个或更多个独立的祖先突变。LongAGE是用C++实现的，可以在Github上找到，网址是https://github.com/Coaxecva/LongAGE。 补充数据可在Bioinformatics在线获得。
Defining the precise location of structural variations (SVs) at single-nucleotide breakpoint resolution is a challenging problem due to large gaps in alignment. Previously, Alignment with Gap Excision (AGE) enabled us to define breakpoints of SVs at single-nucleotide resolution; however, AGE requires a vast amount of memory when aligning a pair of long sequences. To address this, we developed a memory-efficient implementation—LongAGE—based on the classical Hirschberg algorithm. We demonstrate an application of LongAGE for resolving breakpoints of SVs embedded into segmental duplications on Pacific Biosciences (PacBio) reads that can be longer than 10 kb. Furthermore, we observed different breakpoints for a deletion and a duplication in the same locus, providing direct evidence that such multi-allelic copy number variants (mCNVs) arise from two or more independent ancestral mutations. LongAGE is implemented in C++ and available on Github at https://github.com/Coaxecva/LongAGE. Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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影响因子：
48
作者：
Sedlazeck FJ;Rescheneder P;Smolka M;Fang H;Nattestad M;von Haeseler A;Schatz MC
通讯作者：
Schatz MC
影响因子：
9.8
作者：
Zook JM;Catoe D;McDaniel J;Vang L;Spies N;Sidow A;Weng Z;Liu Y;Mason CE;Alexander N;Henaff E;McIntyre AB;Chandramohan D;Chen F;Jaeger E;Moshrefi A;Pham K;Stedman W;Liang T;Saghbini M;Dzakula Z;Hastie A;Cao H;Deikus G;Schadt E;Sebra R;Bashir A;Truty RM;Chang CC;Gulbahce N;Zhao K;Ghosh S;Hyland F;Fu Y;Chaisson M;Xiao C;Trow J;Sherry ST;Zaranek AW;Ball M;Bobe J;Estep P;Church GM;Marks P;Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S;Zheng GX;Schnall-Levin M;Ordonez HS;Mudivarti PA;Giorda K;Sheng Y;Rypdal KB;Salit M
通讯作者：
Salit M
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46.9
作者：
Lam HY;Mu XJ;Stütz AM;Tanzer A;Cayting PD;Snyder M;Kim PM;Korbel JO;Gerstein MB
通讯作者：
Gerstein MB
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4
作者：
Usher CL;McCarroll SA
通讯作者：
McCarroll SA
DOI：
10.1093/bioinformatics/btw602
发表时间：
2016-12-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Lau B;Mohiyuddin M;Mu JC;Fang LT;Bani Asadi N;Dallett C;Lam HY
通讯作者：
Lam HY