Functions of FUS/TLS from DNA repair to stress response: implications for ALS.
Functions of FUS/TLS from DNA repair to stress response: implications for ALS.
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DOI：
10.1177/1759091414544472
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发表时间：
2014-06-01
期刊：
影响因子：
4.7
通讯作者：
Bosco DA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sama RR;Ward CL;Bosco DA
肉瘤融合/脂肪肉瘤易位（FUS/TLS或FUS）是一种多功能DNA/RNA结合蛋白，参与多种细胞功能，包括转录、蛋白质翻译、RNA剪接和转运。FUS最初被鉴定为融合癌蛋白，因此，早期文献集中于FUS在癌症中的作用。随着近年来发现FUS在神经退行性疾病中的作用，即肌萎缩侧索硬化症和额颞叶变性，人们对阐明FUS的正常功能重新产生了兴趣。目前尚不清楚FUS的哪些内源性功能（如果有的话）参与疾病的发病机制。在这里，我们回顾了目前已知的关于FUS的正常功能，重点是DNA损伤修复，RNA加工和细胞应激反应。此外，我们讨论了ALS引起的突变如何可能改变FUS在这些途径中的作用，从而有助于疾病的发病机制。
Fused in sarcoma/translocated in liposarcoma (FUS/TLS or FUS) is a multifunctional DNA-/RNA-binding protein that is involved in a variety of cellular functions including transcription, protein translation, RNA splicing, and transport. FUS was initially identified as a fusion oncoprotein, and thus, the early literature focused on the role of FUS in cancer. With the recent discoveries revealing the role of FUS in neurodegenerative diseases, namely amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration, there has been a renewed interest in elucidating the normal functions of FUS. It is not clear which, if any, endogenous functions of FUS are involved in disease pathogenesis. Here, we review what is currently known regarding the normal functions of FUS with an emphasis on DNA damage repair, RNA processing, and cellular stress response. Further, we discuss how ALS-causing mutations can potentially alter the role of FUS in these pathways, thereby contributing to disease pathogenesis.
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影响因子：
15.1
作者：
Baron DM;Kaushansky LJ;Ward CL;Sama RR;Chian RJ;Boggio KJ;Quaresma AJ;Nickerson JA;Bosco DA
通讯作者：
Bosco DA
DOI：
10.1038/nrg3296
发表时间：
2012-11
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
--
作者：
Andersson MK;Ståhlberg A;Arvidsson Y;Olofsson A;Semb H;Stenman G;Nilsson O;Aman P
通讯作者：
Aman P
影响因子：
6.2
作者：
Bonda DJ;Lee HP;Kudo W;Zhu X;Smith MA;Lee HG
通讯作者：
Lee HG
影响因子：
5.3
作者：
Bertolotti, A;Melot, T;Tora, L
通讯作者：
Tora, L