Nephronophthisis: A review of genotype-phenotype correlation.
Nephronophthisis: A review of genotype-phenotype correlation.
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DOI：
10.1111/nep.13393
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发表时间：
2018-10
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Tao YH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Luo F;Tao YH
肾单位综合征是一种常染色体隐性遗传性囊性肾病，是导致儿童终末期肾病的最常见的遗传性疾病之一。肾单位症是一种遗传异质性疾病，有超过25个已确定的基因。在10%-20%的病例中，纤毛综合征还有其他特征，如视网膜缺陷、肝纤维化、骨骼异常和脑发育障碍。本文就肾单位病的临床特征和相关基因突变的最新研究进展进行综述，并提出治疗肾单位病的新方法。肾病(NPHP)是一种影响儿童和年轻人的肾脏纤毛疾病。本文就近年来NPHP的临床特点及相关基因突变的研究进展作一综述。
Nephronophthisis is an autosomal recessive cystic kidney disease and one of the most common genetic disorders causing end‐stage renal disease in children. Nephronophthisis is a genetically heterogenous disorder with more than 25 identified genes. In 10%–20% of cases, there are additional features of a ciliopathy syndrome, such as retinal defects, liver fibrosis, skeletal abnormalities, and brain developmental disorders. This review provides an update of the recent advances in the clinical features and related gene mutations of nephronophthisis, and novel approaches for therapy in nephronophthisis patients may be needed. Nephronophthisis (NPHP) is a renal ciliopathy affecting children and young adults. This review gives an update on the recent advances in the clinical features and related gene mutations of NPHP.
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影响因子：
16.6
作者：
Bizet AA;Becker-Heck A;Ryan R;Weber K;Filhol E;Krug P;Halbritter J;Delous M;Lasbennes MC;Linghu B;Oakeley EJ;Zarhrate M;Nitschké P;Garfa-Traore M;Serluca F;Yang F;Bouwmeester T;Pinson L;Cassuto E;Dubot P;Elshakhs NAS;Sahel JA;Salomon R;Drummond IA;Gubler MC;Antignac C;Chibout S;Szustakowski JD;Hildebrandt F;Lorentzen E;Sailer AW;Benmerah A;Saint-Mezard P;Saunier S
通讯作者：
Saunier S
影响因子：
64.5
作者：
Chaki M;Airik R;Ghosh AK;Giles RH;Chen R;Slaats GG;Wang H;Hurd TW;Zhou W;Cluckey A;Gee HY;Ramaswami G;Hong CJ;Hamilton BA;Cervenka I;Ganji RS;Bryja V;Arts HH;van Reeuwijk J;Oud MM;Letteboer SJ;Roepman R;Husson H;Ibraghimov-Beskrovnaya O;Yasunaga T;Walz G;Eley L;Sayer JA;Schermer B;Liebau MC;Benzing T;Le Corre S;Drummond I;Janssen S;Allen SJ;Natarajan S;O'Toole JF;Attanasio M;Saunier S;Antignac C;Koenekoop RK;Ren H;Lopez I;Nayir A;Stoetzel C;Dollfus H;Massoudi R;Gleeson JG;Andreoli SP;Doherty DG;Lindstrad A;Golzio C;Katsanis N;Pape L;Abboud EB;Al-Rajhi AA;Lewis RA;Omran H;Lee EY;Wang S;Sekiguchi JM;Saunders R;Johnson CA;Garner E;Vanselow K;Andersen JS;Shlomai J;Nurnberg G;Nurnberg P;Levy S;Smogorzewska A;Otto EA;Hildebrandt F
通讯作者：
Hildebrandt F
影响因子：
4
作者：
Al-Hamed MH;Kurdi W;Alsahan N;Alabdullah Z;Abudraz R;Tulbah M;Alnemer M;Khan R;Al-Jurayb H;Alahmed A;Tahir AI;Khalil D;Edwards N;Al Abdulaziz B;Binhumaid FS;Majid S;Faquih T;El-Kalioby M;Abouelhoda M;Altassan N;Monies D;Meyer B;Sayer JA;Albaqumi M
通讯作者：
Albaqumi M
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9.8
作者：
Gorden, Nicholas T.;Arts, Heleen H.;Doherty, Dan
通讯作者：
Doherty, Dan
影响因子：
13.6
作者：
Hoefele, Julia;Wolf, Matthias T. F.;Hildebrandt, Friedhelm
通讯作者：
Hildebrandt, Friedhelm