Positive newborn screen for methylmalonic aciduria identifies the first mutation in TCblR/CD320, the gene for cellular uptake of transcobalamin-bound vitamin B(12).
Positive newborn screen for methylmalonic aciduria identifies the first mutation in TCblR/CD320, the gene for cellular uptake of transcobalamin-bound vitamin B(12).
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DOI：
10.1002/humu.21297
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发表时间：
2010-08
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Rosenblatt, David S.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Quadros, Edward V.;Lai, Shao-Chiang;Nakayama, Yasumi;Sequeira, Jeffrey M.;Hannibal, Luciana;Wang, Sihe;Jacobsen, Donald W.;Fedosov, Sergey;Wright, Erica;Gallagher, Renata C.;Anastasio, Natascia;Watkins, David;Rosenblatt, David S.
5名无症状新生儿的甲基丙二酸升高，其成纤维细胞对转钴胺结合的钴胺(HALO-TC)的摄取减少，提示细胞对钴胺的摄取存在缺陷。对细胞摄取HALO-TC受体基因TCblR/CD320的分析发现，一个纯合的单一密码子缺失c.262_264GAG(p.E88del)导致低密度脂蛋白受体A型样区的谷氨酸残基丢失。通过定点突变插入密码子，完全恢复了TCblR的功能。
Elevated methylmalonic acid in five asymptomatic newborns whose fibroblasts showed decreased uptake of transcobalamin-bound cobalamin (holo-TC), suggested a defect in the cellular uptake of cobalamin. Analysis of TCblR/CD320, the gene for the receptor for cellular uptake of holo-TC, identified a homozygous single codon deletion, c.262_264GAG (p.E88del), resulting in the loss of a glutamic acid residue in the low-density lipoprotein receptor type A-like domain. Inserting the codon by site-directed mutagenesis fully restored TCblR function.
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影响因子：
20.3
作者：
Quadros, Edward V.;Nakayama, Yasumi;Sequeira, Jeffrey M.
通讯作者：
Sequeira, Jeffrey M.
影响因子：
9.3
作者：
Monsen, AUB;Refsum, H;Ueland, PM
通讯作者：
Ueland, PM
影响因子：
20.3
作者：
Fyfe, JC;Madsen, M;Moestrup, SK
通讯作者：
Moestrup, SK
DOI：
10.1073/pnas.0509099103
发表时间：
2006-03-21
影响因子：
11.1
作者：
Wuerges, J;Garau, G;Randaccio, L
通讯作者：
Randaccio, L
影响因子：
5.4
作者：
Fedosov, SN;Örning, L;Petersen, TE
通讯作者：
Petersen, TE