PHF6 Degrees of Separation: The Multifaceted Roles of a Chromatin Adaptor Protein.
PHF6 Degrees of Separation: The Multifaceted Roles of a Chromatin Adaptor Protein.
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DOI：
10.3390/genes6020325
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发表时间：
2015-06-19
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Picketts DJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Todd MA;Ivanochko D;Picketts DJ
在编码染色质重塑蛋白的基因中发现越来越多的突变，突显了染色质调节对人类疾病的重要性。虽然这种突变最初是在严重的发育障碍或特定的癌症中发现的，但已经有几个基因与这两种疾病有关，包括植物同源结构域手指蛋白6(PHF6)基因。事实上，PHF6的胚系突变是Börjeson-Forssman-Lehmann X连锁智能残疾综合征(BFLS)的原因，而体细胞PHF6突变已在T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)和急性髓系白血病(AML)中被发现。在过去的几年里，来自不同研究小组的研究对了解PHF6蛋白的功能产生了重大影响。在这篇综述中，我们总结了PHF6的现有知识，特别强调它是如何与一组不同的相互作用伙伴相互作用的，以及它在核质和核仁中的功能作用。总体而言，PHF6正在成为一种关键的染色质适配蛋白，对神经发生和造血的调控至关重要。
The importance of chromatin regulation to human disease is highlighted by the growing number of mutations identified in genes encoding chromatin remodeling proteins. While such mutations were first identified in severe developmental disorders, or in specific cancers, several genes have been implicated in both, including the plant homeodomain finger protein 6 (PHF6) gene. Indeed, germline mutations in PHF6 are the cause of the Börjeson–Forssman–Lehmann X-linked intellectual disability syndrome (BFLS), while somatic PHF6 mutations have been identified in T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) and acute myeloid leukemia (AML). Studies from different groups over the last few years have made a significant impact towards a functional understanding of PHF6 protein function. In this review, we summarize the current knowledge of PHF6 with particular emphasis on how it interfaces with a distinct set of interacting partners and its functional roles in the nucleoplasm and nucleolus. Overall, PHF6 is emerging as a key chromatin adaptor protein critical to the regulation of neurogenesis and hematopoiesis.
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影响因子：
3.2
作者：
Chao, Mwe Mwe;Todd, Matthew A.;Kontny, Udo;Neas, Katherine;Sullivan, Michael J.;Hunter, Alasdair G.;Picketts, David J.;Kratz, Christian P.
通讯作者：
Kratz, Christian P.
DOI：
10.1001/archpedi.1970.02100050435009
发表时间：
1970-01-01
影响因子：
--
作者：
COFFIN, GS;SIRIS, E
通讯作者：
SIRIS, E
影响因子：
4
作者：
Baumstark, A;Lower, KM;Just, W
通讯作者：
Just, W
影响因子：
1.9
作者：
Di Donato, N.;Isidor, B.;Hackmann, K.
通讯作者：
Hackmann, K.
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--