Monoallelic NTHL1 Loss-of-Function Variants and Risk of Polyposis and Colorectal Cancer.
Monoallelic NTHL1 Loss-of-Function Variants and Risk of Polyposis and Colorectal Cancer.
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DOI：
10.1053/j.gastro.2020.08.042
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发表时间：
2020-12
期刊：
影响因子：
29.4
通讯作者：
de Voer RM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Elsayed FA;Grolleman JE;Ragunathan A;NTHL1 study group;Buchanan DD;van Wezel T;de Voer RM
方法本研究共纳入5,942例不明原因息肉病、家族性CRC、散发性CRC患者，或怀疑患有Lynch综合征合并CRC或多发腺瘤的患者，并将其定义为病例患者（个体研究及其确定见补充方法和补充表1）。使用三个独立的数据集作为对照，包括：(1)基因组聚集数据库的非芬兰欧洲亚群（gnomAD: n= 64,328）， 6(2)没有怀疑遗传性癌症的荷兰队列（荷兰WES， n= 2,329）， 7和(3)结肠癌家族登记队列（CCFRC, n= 1,207）的基于人群的癌症未影响队列（补充方法和补充表1）。
MethodsA total of 5,942 individuals with unexplained polyposis, familial CRC, or sporadic CRC at young age or suspected of having Lynch syndrome with CRC or multiple adenomas were included in this study and defined as case patients (individual studies and their ascertainment are described in Supplementary Methods and Supplementary Table 1). Three independent data sets were used as controls, including (1) the non-Finnish European subpopulation of the genome aggregation database (gnomAD: n= 64,328), 6 (2) a Dutch cohort of individuals without a suspicion of hereditary cancer who underwent whole-exome sequencing (WES)(Dutch WES; n= 2,329), 7 and (3) a population-based and cancer-unaffected cohort from the Colon Cancer Family Registry Cohort (CCFRC; n= 1,207)(Supplementary Methods and Supplementary Table 1).
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