TT-Mars: structural variants assessment based on haplotype-resolved assemblies.
TT-Mars: structural variants assessment based on haplotype-resolved assemblies.
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DOI：
10.1186/s13059-022-02666-2
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发表时间：
2022-05-06
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
变体基准测试通常通过将测试调用集与变体的金标准集进行比较来执行。在基因组的重复区域中，可能难以确定调用的真实性，例如，当不同的比对评分度量在相同数据上提供同等支持但不同的变体调用时。在这里，我们提供了一种替代方法，TT-Mars，它利用了最近生产的高质量的单倍型解析基因组组件，通过提供错误的发现率，基于他们的呼叫如何反映组件的内容，而不是比较呼叫本身。在线版本包含补充材料，可在（10.1186/s13059-022-02666-2）获得。
Variant benchmarking is often performed by comparing a test callset to a gold standard set of variants. In repetitive regions of the genome, it may be difficult to establish what is the truth for a call, for example, when different alignment scoring metrics provide equally supported but different variant calls on the same data. Here, we provide an alternative approach, TT-Mars, that takes advantage of the recent production of high-quality haplotype-resolved genome assemblies by providing false discovery rates for variant calls based on how well their call reflects the content of the assembly, rather than comparing calls themselves. The online version contains supplementary material available at (10.1186/s13059-022-02666-2).
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影响因子：
7
作者：
Huddleston J;Chaisson MJP;Steinberg KM;Warren W;Hoekzema K;Gordon D;Graves-Lindsay TA;Munson KM;Kronenberg ZN;Vives L;Peluso P;Boitano M;Chin CS;Korlach J;Wilson RK;Eichler EE
通讯作者：
Eichler EE
影响因子：
48
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
通讯作者：
Li H
影响因子：
48
作者：
Sedlazeck FJ;Rescheneder P;Smolka M;Fang H;Nattestad M;von Haeseler A;Schatz MC
通讯作者：
Schatz MC
DOI：
10.1093/bioinformatics/bts378
发表时间：
2012-09-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Rausch T;Zichner T;Schlattl A;Stütz AM;Benes V;Korbel JO
通讯作者：
Korbel JO
影响因子：
5.8
作者：
Li, Heng
通讯作者：
Li, Heng