Emerging model systems and treatment approaches for Leber's hereditary optic neuropathy: Challenges and opportunities.
Emerging model systems and treatment approaches for Leber's hereditary optic neuropathy: Challenges and opportunities.
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DOI：
10.1016/j.bbadis.2020.165743
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发表时间：
2020-06-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种主要影响视网膜神经节细胞（RGC）的线粒体疾病。由于历史上缺乏有效的疾病模型，LHON的发病机制仍不清楚。有前途的模式最近开始出现;然而，不太有效的模式仍然很受欢迎。许多这样的模型代表LHON使用非神经元细胞或假设突变mtDNA单独足以模拟疾病。这是有问题的，因为环境特异性因素在LHON发病机制中起重要作用，因为mtDNA突变本身是必要的，但不足以引起LHON。LHON的有效模型应该能够证明区分健康载体细胞和病变细胞的过程。鉴于这些考虑，我们回顾了LHON的病理生理学，因为它涉及到旧的，新的和未来的模型。我们进一步讨论了LHON的治疗方法以及使用这些新模型系统可能探索的未回答的问题。
Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial disease mainly affecting retinal ganglion cells (RGCs). The pathogenesis of LHON remains ill-characterized due to a historic lack of effective disease models. Promising models have recently begun to emerge; however, less effective models remain popular. Many such models represent LHON using non-neuronal cells or assume that mutant mtDNA alone is sufficient to model the disease. This is problematic because context-specific factors play a significant role in LHON pathogenesis, as the mtDNA mutation itself is necessary but not sufficient to cause LHON. Effective models of LHON should be capable of demonstrating processes that distinguish healthy carrier cells from diseased cells. In light of these considerations, we review the pathophysiology of LHON as it relates to old, new and future models. We further discuss treatments for LHON and unanswered questions that might be explored using these new model systems.
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影响因子：
56.9
作者：
Fan, Weiwei;Waymire, Katrina G.;Wallace, Douglas C.
通讯作者：
Wallace, Douglas C.
DOI：
10.1136/bjo.2008.155267
发表时间：
2009-09
期刊：
The British journal of ophthalmology
影响因子：
--
作者：
Ellenberg D;Shi J;Jain S;Chang JH;Ripps H;Brady S;Melhem ER;Lakkis F;Adamis A;Chen DF;Ellis-Behnke R;Langer RS;Strittmatter SM;Azar DT
通讯作者：
Azar DT
影响因子：
14.5
作者：
Danielson, SR;Carelli, V;Cortopassi, GA
通讯作者：
Cortopassi, GA
影响因子：
1.5
作者：
Fantini, Michele;Asanad, Samuel;Sadun, Alfredo
通讯作者：
Sadun, Alfredo
影响因子：
--
作者：
Bianco A;Bisceglia L;De Caro MF;Galeandro V;De Bonis P;Tullo A;Zoccolella S;Guerriero S;Petruzzella V
通讯作者：
Petruzzella V