The Ser19Stop single nucleotide polymorphism (SNP) of human PHYHIPL affects the cerebellum in mice.
The Ser19Stop single nucleotide polymorphism (SNP) of human PHYHIPL affects the cerebellum in mice.
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人类PHYHIPL的Ser19Stop单核苷酸多态(SNP)影响小鼠的小脑。
DOI：
10.1186/s13041-021-00766-x
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发表时间：
2021-03-12
期刊：
影响因子：
3.6
通讯作者：
Sadakata T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sugimoto H;Horii T;Hirota JN;Sano Y;Shinoda Y;Konno A;Hirai H;Ishizaki Y;Hirase H;Hatada I;Furuichi T;Sadakata T
HapMap项目是一项重大的国际研究努力，旨在构建一种资源，以促进发现人类基因变异与健康和疾病之间的关系。在HapMap项目中检测到人植酰辅酶A羟基酶相互作用蛋白样蛋白(PHYHIPL)基因的Ser19Stop单核苷酸多态性(SNP)，并将其注册在数据库SNP中。PHYHIPL基因在全脑缺血和多形性胶质母细胞瘤中的表达改变。然而，PHYHIPL的功能尚不清楚。我们建立了PHYHIPL Ser19Stop敲入小鼠，发现PHYHIPL影响小脑浦肯野细胞(PC)的形态、攀升纤维对PC的神经支配、从分子层中间神经元到PC的抑制性输入，以及运动学习能力。因此，PHYHIPL基因Ser19Stop SNP可能与小脑相关疾病有关。网上版载有补充材料，可在10.1186/s13041-021-00766-x查阅。
The HapMap Project is a major international research effort to construct a resource to facilitate the discovery of relationships between human genetic variations and health and disease. The Ser19Stop single nucleotide polymorphism (SNP) of human phytanoyl-CoA hydroxylase-interacting protein-like (PHYHIPL) gene was detected in HapMap project and registered in the dbSNP. PHYHIPL gene expression is altered in global ischemia and glioblastoma multiforme. However, the function of PHYHIPL is unknown. We generated PHYHIPL Ser19Stop knock-in mice and found that PHYHIPL impacts the morphology of cerebellar Purkinje cells (PCs), the innervation of climbing fibers to PCs, the inhibitory inputs to PCs from molecular layer interneurons, and motor learning ability. Thus, the Ser19Stop SNP of the PHYHIPL gene may be associated with cerebellum-related diseases. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13041-021-00766-x.
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DOI：
10.1016/j.biocel.2004.12.006
发表时间：
2005-04-01
影响因子：
4
作者：
Bescond, M;Rahmani, Z
通讯作者：
Rahmani, Z
影响因子：
4.6
作者：
Horii T;Morita S;Kimura M;Terawaki N;Shibutani M;Hatada I
通讯作者：
Hatada I
影响因子：
5.3
作者：
Sadakata, Tetsushi;Kakegawa, Wataru;Furuichi, Teiichi
通讯作者：
Furuichi, Teiichi
影响因子：
25
作者：
Wulff, Peer;Schonewille, Martijn;Renzi, Massimiliano;Viltono, Laura;Sassoe-Pognetto, Marco;Badura, Aleksandra;Gao, Zhenyu;Hoebeek, Freek E.;van Dorp, Stijn;Wisden, William;Farrant, Mark;De Zeeuw, Chris I.
通讯作者：
De Zeeuw, Chris I.
影响因子：
3.5
作者：
Fatemi, S. Hossein;Aldinger, Kimberly A.;Ashwood, Paul;Bauman, Margaret L.;Blaha, Charles D.;Blatt, Gene J.;Chauhan, Abha;Chauhan, Ved;Dager, Stephen R.;Dickson, Price E.;Estes, Annette M.;Goldowitz, Dan;Heck, Detlef H.;Kemper, Thomas L.;King, Bryan H.;Martin, Loren A.;Millen, Kathleen J.;Mittleman, Guy;Mosconi, Matthew W.;Persico, Antonio M.;Sweeney, John A.;Webb, Sara J.;Welsh, John P.
通讯作者：
Welsh, John P.