Developmental processes regulate craniofacial variation in disease and evolution.
Developmental processes regulate craniofacial variation in disease and evolution.
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DOI：
10.1002/dvg.23249
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发表时间：
2019-01
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Fish JL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Merkuri F;Fish JL
发育变异介导了在进化和疾病中观察到的表型差异。尽管表型变异的机制仍然很大程度上未知，但最近的研究表明，发育过程的变异可能起关键作用。发育过程介导了基因型与表型的关系，因此在调节表型中起着重要作用。在这篇综述中，我们提供了一个共同的和相互作用的发育过程如何解释剪接体病和核糖体病的表型趋同的例子。这些数据还提示了疾病治疗的共同途径。然后，我们讨论了导致发育过程变异的三个主要机制：遗传背景（基因-基因相互作用）、基因-环境相互作用和发育随机性。最后，我们评论了发育过程的进化改变，以及疾病缓冲机制的进化。
Variation in development mediates phenotypic differences observed in evolution and disease. Although the mechanisms underlying phenotypic variation are still largely unknown, recent research suggests that variation in developmental processes may play a key role. Developmental processes mediate genotype-phenotype relationships and consequently play an important role regulating phenotypes. In this review, we provide an example of how shared and interacting developmental processes may explain convergence of phenotypes in spliceosomopathies and ribosomopathies. These data also suggest a shared pathway to disease treatment. We then discuss three major mechanisms that contribute to variation in developmental processes: genetic background (gene-gene interactions), gene-environment interactions, and developmental stochasticity. Finally, we comment on evolutionary alterations to developmental processes, and the evolution of disease buffering mechanisms.
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影响因子：
3.2
作者：
Delaporta, Polyxeni;Sofocleous, Christalena;Kattamis, Antonis
通讯作者：
Kattamis, Antonis
影响因子：
2.7
作者：
Devotta A;Juraver-Geslin H;Gonzalez JA;Hong CS;Saint-Jeannet JP
通讯作者：
Saint-Jeannet JP
DOI：
10.1038/nrm.2017.27
发表时间：
2017-07
期刊：
Nature reviews. Molecular cell biology
影响因子：
--
作者：
Baralle FE;Giudice J
通讯作者：
Giudice J
影响因子：
8
作者：
Allende-Vega, N.;Dayal, S.;Saville, M. K.
通讯作者：
Saville, M. K.
影响因子：
20.3
作者：
Choesmel, Valerie;Bacqueville, Daniel;Gleizes, Pierre-Emmanuel
通讯作者：
Gleizes, Pierre-Emmanuel