Structural haplotypes and recent evolution of the human 17q21.31 region.
Structural haplotypes and recent evolution of the human 17q21.31 region.
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DOI：
10.1038/ng.2334
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发表时间：
2012-07-01
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
McCarroll, Steven A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Boettger, Linda M.;Handsaker, Robert E.;Zody, Michael C.;McCarroll, Steven A.
结构复杂的基因组区域尚不清楚。其中一个基因座，人类 17q21.31，包含一个兆碱基长的倒位多态性、许多未表征的拷贝数变异 (CNV) 以及与女性生育力、女性减数分裂重组和神经系统疾病相关的标记。此外，17q21.31 的倒置 H2 形式似乎在欧洲人中被积极选择。我们开发了一种群体遗传学方法来揭示复杂的基因组结构，并确定了 17q21.31 的九种分离结构形式。 17q21.31 倒位多态性的 H1 和 H2 形式均包含独立衍生的 KANSL1 (KIAA1267) 基因的部分重复；这些产生新的 KANSL1 转录本的重复最近在欧洲人中都上升到了高等位基因频率（26% 和 19%）。一种较古老的 H2 形式缺乏这种重复，在欧洲人和中非狩猎采集人群中出现的频率较低。我们表明，可以通过 SNP 插补来分析复杂的基因组结构。
Structurally complex genomic regions are not yet understood. One such locus, human 17q21.31, contains a megabase-long inversion polymorphism, many uncharacterized copynumber variations (CNVs), and markers that associate with female fertility, female meiotic recombination, and neurological disease. Additionally, the inverted H2 form of 17q21.31 appears to be positively selected in Europeans. We developed a population-genetic approach to reveal complex genome structures and identified nine segregating structural forms of 17q21.31. Both the H1 and H2 forms of the 17q21.31 inversion polymorphism contain independently derived, partial duplications of the KANSL1 (KIAA1267) gene; these duplications, which produce novel KANSL1 transcripts, have both recently risen to high allele frequencies (26% and 19%) in Europeans. An older H2 form, lacking such a duplication, is present at low frequency in Europeans and Central African hunter-gatherer populations. We show that complex genome structures can be analyzed by imputation from SNPs.
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DOI：
10.1126/science.1193032
发表时间：
2010-08-13
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Genovese G;Friedman DJ;Ross MD;Lecordier L;Uzureau P;Freedman BI;Bowden DW;Langefeld CD;Oleksyk TK;Uscinski Knob AL;Bernhardy AJ;Hicks PJ;Nelson GW;Vanhollebeke B;Winkler CA;Kopp JB;Pays E;Pollak MR
通讯作者：
Pollak MR
影响因子：
11.4
作者：
Quinlan, Aaron R.;Hall, Ira M.
通讯作者：
Hall, Ira M.
影响因子：
7.4
作者：
Hindson, Benjamin J.;Ness, Kevin D.;Masquelier, Donald A.;Belgrader, Phillip;Heredia, Nicholas J.;Makarewicz, Anthony J.;Bright, Isaac J.;Lucero, Michael Y.;Hiddessen, Amy L.;Legler, Tina C.;Kitano, Tyler K.;Hodel, Michael R.;Petersen, Jonathan F.;Wyatt, Paul W.;Steenblock, Erin R.;Shah, Pallavi H.;Bousse, Luc J.;Troup, Camille B.;Mellen, Jeffrey C.;Wittmann, Dean K.;Erndt, Nicholas G.;Cauley, Thomas H.;Koehler, Ryan T.;So, Austin P.;Dube, Simant;Rose, Klint A.;Montesclaros, Luz;Wang, Shenglong;Stumbo, David P.;Hodges, Shawn P.;Romine, Steven;Milanovich, Fred P.;White, Helen E.;Regan, John F.;Karlin-Neumann, George A.;Hindson, Christopher M.;Saxonov, Serge;Colston, Bill W.
通讯作者：
Colston, Bill W.
影响因子：
3.7
作者：
Fledel-Alon A;Leffler EM;Guan Y;Stephens M;Coop G;Przeworski M
通讯作者：
Przeworski M
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
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