RetroSnake: A modular pipeline to detect human endogenous retroviruses in genome sequencing data.
RetroSnake: A modular pipeline to detect human endogenous retroviruses in genome sequencing data.
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DOI：
10.1016/j.isci.2022.105289
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发表时间：
2022-11-18
期刊：
影响因子：
5.8
通讯作者：
Iacoangeli, Alfredo
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kabiljo, Renata;Bowles, Harry;Marriott, Heather;Jones, Ashley R.;Bouton, Clement R.;Dobson, Richard J. B.;Quinn, John P.;Al Khleifat, Ahmad;Swanson, Chad M.;Al-Chalabi, Ammar;Iacoangeli, Alfredo
人类内源性逆转录病毒（HERV）由于古老的外源性感染而整合到人类基因组中，目前占人类基因组的18%。最近获得的HERV家族成员HERV-Ks仍然保留了产生病毒分子的潜力，并且与包括癌症和神经变性在内的广泛疾病有关。尽管存在一系列用于NGS数据中HERV检测的工具，但其中大多数缺乏湿实验室验证，并且它们不涵盖分析的所有步骤。在这里，我们描述了RetroSnake，一个端到端，模块化，计算效率高，可定制的管道，用于在短读NGS数据中发现HERV。RetroSnake基于广泛的湿实验室验证协议，它涵盖了从原始数据到生成以交互式html文件形式呈现的注释结果的所有分析步骤，并且它易于生命科学家使用，无需大量的计算培训。可用性和实施：管道和广泛的文档可在GitHub上获得。RetroSnake是检测HERV-K插入的端到端管道模块化和计算效率高（每个基因组约104小时）Snakemake易于设置和安装计算经验有限的用户可以安装和使用生物信息学;生物计算方法;序列分析
Human endogenous retroviruses (HERVs) integrated into the human genome as a result of ancient exogenous infections and currently comprise ∼8% of our genome. The members of the most recently acquired HERV family, HERV-Ks, still retain the potential to produce viral molecules and have been linked to a wide range of diseases including cancer and neurodegeneration. Although a range of tools for HERV detection in NGS data exist, most of them lack wet lab validation and they do not cover all steps of the analysis. Here, we describe RetroSnake, an end-to-end, modular, computationally efficient, and customizable pipeline for the discovery of HERVs in short-read NGS data. RetroSnake is based on an extensively wet-lab validated protocol, it covers all steps of the analysis from raw data to the generation of annotated results presented as an interactive html file, and it is easy to use by life scientists without substantial computational training. Availability and implementation: The Pipeline and an extensive documentation are available on GitHub. RetroSnake is an end-to-end pipeline for detection of HERV-K insertions Modular and computationally efficient (∼4 h per genome) Easy setup and installation with Snakemake Can be installed and used by users with limited computational experience Bioinformatics; Biocomputational method; Sequence analysis
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
影响因子：
14.9
作者：
Geoffroy V;Guignard T;Kress A;Gaillard JB;Solli-Nowlan T;Schalk A;Gatinois V;Dollfus H;Scheidecker S;Muller J
通讯作者：
Muller J
影响因子：
7
作者：
Gardner EJ;Lam VK;Harris DN;Chuang NT;Scott EC;Pittard WS;Mills RE;1000 Genomes Project Consortium;Devine SE
通讯作者：
Devine SE
影响因子：
4.8
作者：
Iacoangeli A;Fogh I;Selvackadunco S;Topp SD;Shatunov A;van Rheenen W;Al-Khleifat A;Opie-Martin S;Ratti A;Calvo A;UK Brain Expression Consortium;Van Damme P;Robberecht W;Chio A;Dobson RJ;Hardiman O;Shaw CE;van den Berg LH;Andersen PM;Smith BN;Silani V;Veldink JH;Breen G;Troakes C;Al-Chalabi A;Jones AR
通讯作者：
Jones AR
DOI：
10.1038/s41431-018-0177-4
发表时间：
2018-10
期刊：
European journal of human genetics : EJHG
影响因子：
--
作者：
Project MinE ALS Sequencing Consortium
通讯作者：
Project MinE ALS Sequencing Consortium