RBM10: Structure, functions, and associated diseases.
RBM10: Structure, functions, and associated diseases.
复制标题
RBM10：结构、功能和相关疾病。
DOI：
10.1016/j.gene.2021.145463
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发表时间：
2021-05-30
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Inoue, Akira
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Inoue, Akira
关键词：
RBM10是一种核RNA结合蛋白（RBP），调节初级转录物的选择性剪接。最近，由于其临床重要性，对RBM10的研究变得越来越活跃，如对导致TARP综合征（X连锁先天性多效性发育异常）和各种癌症（如成人肺腺癌）的RBM0突变的研究所示。本文就RBM10的分子生物学及其在医学上的意义进行综述，重点介绍RBM10的基因和蛋白结构、细胞生物学、分子功能和调控、与旁系同源蛋白RBM5的关系、RBM10的突变及其相关疾病。最后，在结论中讨论了未来RBM10研究的挑战。
RBM10 is a nuclear RNA-binding protein (RBP) that regulates the alternative splicing of primary transcripts. Recently, research on RBM10 has become increasingly active owing to its clinical importance, as indicated by studies on RBM0 mutations that cause TARP syndrome, an X-linked congenital pleiotropic developmental anomaly, and various cancers such as lung adenocarcinoma in adults. Herein, the molecular biology of RBM10 and its significance in medicine are reviewed, focusing on the gene and protein structures of RBM10, its cell biology, molecular functions and regulation, relationship with the paralogous protein RBM5, and the mutations of RBM10 and their associated diseases. Finally, the challenges in future studies of RBM10 are discussed in the concluding remarks.
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