Human leukocyte antigen-A, -B, -C, -DRB1 allele and haplotype frequencies in Americans originating from southern Europe: contrasting patterns of population differentiation between Italian and Spanish Americans.
Human leukocyte antigen-A, -B, -C, -DRB1 allele and haplotype frequencies in Americans originating from southern Europe: contrasting patterns of population differentiation between Italian and Spanish Americans.
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DOI：
10.1016/j.humimm.2010.10.017
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发表时间：
2011-02
期刊：
影响因子：
2.7
通讯作者：
Hurley, Carolyn Katovich
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mack, Steven J.;Tu, Bin;Yang, Ruyan;Masaberg, Carly;Ng, Jennifer;Hurley, Carolyn Katovich
使用高分辨率DNA测序来鉴定在来自美国的552名个体中发现的HLA-A、-B、-C和-DRB 1等位基因，表明南欧（意大利或西班牙）血统。共鉴定出46个HLA-A、80个HLA-B、32个HLA-C和50个DRB 1等位基因。常见等位基因包括A*02：01：01 G（意大利裔美国人等位基因频率= 0.26;西班牙裔美国人= 0.22）; B*07：02：01 G（意大利裔美国人等位基因频率= 0.11）; B*44：03（西班牙裔美国人等位基因频率= 0.07）; C*04：01：01 G和C*07：01：01 G（意大利裔美国人等位基因频率分别为0.13和0.16;西班牙裔美国人等位基因频率分别为0.15和0.12）;以及DRB 1 *07：01：01（每个人群中等位基因频率= 0.12）。平衡选择的行动推断在两个群体中的HLA-B和-C位点。A*01：01：01 G-C *07：01：01 G-B *08：01：01 G-DRB 1 *03：01：01单倍型是意大利裔美国人中最常见的A-C-B-DRB 1单倍型（单倍型频率= 0.049），是西班牙裔美国人中第二常见的单倍型（单倍型频率= 0.021）。A*29：02：01-C*16：01：01-B*44：03-DRB 1 *07：01：01是西班牙裔美国人中最常见的A-C-B-DRB 1单倍型（单倍型频率= 0.023），在意大利裔美国人中观察到的频率为0.015。成对的F 'st值测量这些南欧裔美国人与欧洲和欧洲裔美国人之间的分化程度表明，西班牙裔美国人构成了欧洲裔美国人人口的一个独特的子集，最类似于墨西哥裔美国人，而意大利裔美国人不能从更大的欧洲裔美国人人口中区分出来。
High resolution DNA sequencing was used to identify the HLA-A, -B, -C, and -DRB1 alleles found in 552 individuals from the United States indicating Southern European (Italian or Spanish) heritage. A total of 46 HLA-A, 80 HLA-B, 32 HLA-C, and 50 DRB1 alleles were identified. Frequent alleles included A*02:01:01G (allele frequency = 0.26 in Italian Americans; 0.22 in Spanish Americans); B*07:02:01G (Italian Americans allele frequency = 0.11); B*44:03 (Spanish Americans allele frequency = 0.07); C*04:01:01G and C*07:01:01G (allele frequency = 0.13 and 0.16, respectively, in Italian Americans; 0.15 and 0.12, respectively, in Spanish Americans); and DRB1*07:01:01 (allele frequency = 0.12 in each population). The action of balancing selection was inferred at the HLA-B and -C loci in both populations. The A*01:01:01G-C*07:01:01G-B*08:01:01G-DRB1*03:01:01 haplotype was the most frequent A-C-B-DRB1 haplotype in Italian Americans (haplotype frequency = 0.049), and was the second most frequent haplotype in Spanish Americans (haplotype frequency = 0.021). A*29:02:01-C*16:01:01-B*44:03-DRB1*07:01:01 was the most frequent A-C-B-DRB1 haplotype in Spanish Americans (haplotype frequency = 0.023), and was observed at a frequency of 0.015 in Italian Americans. Pairwise F’st values measuring the degree of differentiation between these Southern European-American populations and European and European-American populations suggest that Spanish Americans constitute a distinct subset of the European-American population, most similar to Mexican Americans, whereas Italian Americans cannot be distinguished from the larger European-American population.
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