The role of oxidative stress in Friedreich's ataxia.
The role of oxidative stress in Friedreich's ataxia.
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DOI：
10.1002/1873-3468.12928
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发表时间：
2018-03
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Pastore A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lupoli F;Vannocci T;Longo G;Niccolai N;Pastore A
氧化应激和自由基水平的增加是几种病理疾病的重要标志，包括阿尔茨海默氏症、癌症和糖尿病。Friedreich‘s共济失调(FRDA)是氧化应激在疾病中发挥重要作用的一个很好的范例，尽管还不完全清楚。FRDA是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，涉及Frataxin的部分沉默，Frataxin是一种小线粒体蛋白，在与FRDA相关之前被完全忽视。20多年后，我们现在知道这种蛋白质是多么重要，因为它是细胞中产生铁-硫簇的机械的基本和关键部分。在这篇综述中，我们回顾了最重要的步骤，这些步骤使我们目前对Frataxin的功能及其在疾病中的作用有了了解。我们讨论了目前关于氧化应激在FRDA中作用的假设，并回顾了一些现有的动物和细胞模型。我们还评估了有助于研究疾病机制的新技术，以及我们对原发表型和继发表型之间相互作用的理解。
Oxidative stress and an increase in the levels of free radicals are important markers associated with several pathologies, including Alzheimer's disease, cancer and diabetes. Friedreich's ataxia (FRDA) is an excellent paradigmatic example of a disease in which oxidative stress plays an important, albeit incompletely understood, role. FRDA is a rare genetic neurodegenerative disease that involves the partial silencing of frataxin, a small mitochondrial protein that was completely overlooked before being linked to FRDA. More than 20 years later, we now know how important this protein is in terms of being an essential and vital part of the machinery that produces iron‐sulfur clusters in the cell. In this review, we revisit the most important steps that have brought us to our current understanding of the function of frataxin and its role in disease. We discuss the current hypotheses on the role of oxidative stress in FRDA and review some of the existing animal and cellular models. We also evaluate new techniques that can assist in the study of the disease mechanisms, as well as in our understanding of the interplay between primary and secondary phenotypes.
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影响因子：
3.5
作者：
Anderson, PR;Kirby, K;Phillips, JP
通讯作者：
Phillips, JP
DOI：
10.1073/pnas.94.14.7452
发表时间：
1997-07-08
影响因子：
11.1
作者：
Cossee, M;Schmitt, M;Koenig, M
通讯作者：
Koenig, M
影响因子：
3.7
作者：
Chutake YK;Costello WN;Lam CC;Parikh AC;Hughes TT;Michalopulos MG;Pook MA;Bidichandani SI
通讯作者：
Bidichandani SI
影响因子：
3.5
作者：
Codazzi, Franca;Hu, Amelie;Pandolfo, Massimo
通讯作者：
Pandolfo, Massimo
影响因子：
3.7
作者：
Alonso-Sarduy L;De Los Rios P;Benedetti F;Vobornik D;Dietler G;Kasas S;Longo G
通讯作者：
Longo G