Parent-Reported Social-Communicative Skills of Children with 22q11.2 Copy Number Variants and Siblings.
Parent-Reported Social-Communicative Skills of Children with 22q11.2 Copy Number Variants and Siblings.
复制标题
DOI：
10.3390/genes13101801
复制
发表时间：
2022-10-06
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Swillen, Ann
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Verbesselt, Jente;van den Heuvel, Ellen;Breckpot, Jeroen;Zink, Inge;Swillen, Ann
关键词：
22q11.2缺失（22q11.2DS）和22q11.2重复（22q11.2Dup）会导致神经发育障碍的风险，但22q11.2Dup中言语语言和社交技能的表征仍然有限。因此，本研究的目的是描述社会交往能力的学龄儿童与22q11.2Dup（n = 19）相比，他们的非携带者兄弟姐妹（n = 11）和年龄匹配的儿童与22q11.2DS（n = 19）。父母完成了两份标准化问卷：儿童沟通检查表（CCC-2），筛选语音，语言和社交技能，以及社会反应量表（SRS-2），评估社会行为的缺陷。父母报告说，22q11.2Dup和22q11.2DS的孩子都比一般人群表现出更多的社会交往缺陷; 22q11.2Dup的孩子似乎在他们的兄弟姐妹和22q11.2DS的孩子之间处于中间地位。与22q11.2DS相比，他们表现出更少的频率和不太严重的问题，和更多的异质性的社会交往概况，较少的限制利益和重复的行为。在22 q11 Dup的兄弟姐妹中，报告了较轻的社会沟通困难和同样的异质性特征，这可能表明，除了重复之外，其他因素，如更广泛的遗传背景在社会沟通结果中发挥了作用。
22q11.2 deletion (22q11.2DS) and 22q11.2 duplication (22q11.2Dup) confer risk for neurodevelopmental difficulties, but the characterization of speech-language and social skills in 22q11.2Dup is still limited. Therefore, this study aims to delineate social-communicative skills in school-aged children with 22q11.2Dup (n = 19) compared to their non-carrier siblings (n = 11) and age-matched children with 22q11.2DS (n = 19). Parents completed two standardized questionnaires: the Children’s Communication Checklist (CCC-2), screening speech, language, and social skills, and the Social Responsiveness Scales (SRS-2), assessing deficits in social behavior. Parents report that both children with 22q11.2Dup and 22q11.2DS show more social-communicative deficits than the general population; children with 22q11.2Dup seem to take an intermediate position between their siblings and children with 22q11.2DS. Compared to 22q11.2DS, they demonstrate less frequent and less severe problems, and more heterogeneous social-communicative profiles, with fewer restricted interests and repetitive behaviors. In siblings of 22q11Dup, milder social-communicative difficulties and equally heterogeneous profiles are reported, which might indicate that-in addition to the duplication-other factors such as the broader genetic context play a role in social-communicative outcomes.
登录
查看更多内容
影响因子：
3.7
作者：
Bruining H;de Sonneville L;Swaab H;de Jonge M;Kas M;van Engeland H;Vorstman J
通讯作者：
Vorstman J
影响因子：
5.1
作者：
Barre, Natalie;Morgan, Angela;Anderson, Peter J.
通讯作者：
Anderson, Peter J.
影响因子：
1.4
作者：
Carpenter JL;Drabick DA
通讯作者：
Drabick DA
影响因子：
4.9
作者：
Jalal R;Nair A;Lin A;Eckfeld A;Kushan L;Zinberg J;Karlsgodt KH;Cannon TD;Bearden CE
通讯作者：
Bearden CE
影响因子：
6.2
作者：
Clements CC;Wenger TL;Zoltowski AR;Bertollo JR;Miller JS;de Marchena AB;Mitteer LM;Carey JC;Yerys BE;Zackai EH;Emanuel BS;McDonald-McGinn DM;Schultz RT
通讯作者：
Schultz RT