PhenCards: a data resource linking human phenotype information to biomedical knowledge.
PhenCards: a data resource linking human phenotype information to biomedical knowledge.
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DOI：
10.1186/s13073-021-00909-8
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发表时间：
2021-05-25
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Wang K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Havrilla JM;Liu C;Dong X;Weng C;Wang K
我们推出 PhenCards (https://phencards.org)，这是一个数据库和网络服务器，旨在为以前与人类临床表型相关的生物医学知识提供一站式服务。用户可以查询人类表型术语或临床记录。 PhenCards 获取相关疾病/表型患病率和共现、药物、程序、途径、文献、资助和合作者数据。 PhenCards 根据临床记录中的表型术语推荐最可能的遗传疾病和候选基因。 PhenCards 有助于探索表型，例如哪些药物引起或针对患者症状开出处方，哪些基因可能引起特定症状，以及哪些合并症与表型同时发生。在线版本包含可在 10.1186/s13073-021-00909-8 获取的补充材料。
We present PhenCards (https://phencards.org), a database and web server intended as a one-stop shop for previously disconnected biomedical knowledge related to human clinical phenotypes. Users can query human phenotype terms or clinical notes. PhenCards obtains relevant disease/phenotype prevalence and co-occurrence, drug, procedural, pathway, literature, grant, and collaborator data. PhenCards recommends the most probable genetic diseases and candidate genes based on phenotype terms from clinical notes. PhenCards facilitates exploration of phenotype, e.g., which drugs cause or are prescribed for patient symptoms, which genes likely cause specific symptoms, and which comorbidities co-occur with phenotypes. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13073-021-00909-8.
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影响因子：
14.9
作者：
Avram S;Bologa CG;Holmes J;Bocci G;Wilson TB;Nguyen DT;Curpan R;Halip L;Bora A;Yang JJ;Knockel J;Sirimulla S;Ursu O;Oprea TI
通讯作者：
Oprea TI
影响因子：
14.9
作者：
NCBI Resource Coordinators
通讯作者：
NCBI Resource Coordinators
DOI：
10.1093/jamia/ocv153
发表时间：
2016-05
期刊：
Journal of the American Medical Informatics Association : JAMIA
影响因子：
--
作者：
Kass-Hout TA;Xu Z;Mohebbi M;Nelsen H;Baker A;Levine J;Johanson E;Bright RA
通讯作者：
Bright RA
影响因子：
14.9
作者：
Nguyen DT;Mathias S;Bologa C;Brunak S;Fernandez N;Gaulton A;Hersey A;Holmes J;Jensen LJ;Karlsson A;Liu G;Ma'ayan A;Mandava G;Mani S;Mehta S;Overington J;Patel J;Rouillard AD;Schürer S;Sheils T;Simeonov A;Sklar LA;Southall N;Ursu O;Vidovic D;Waller A;Yang J;Jadhav A;Oprea TI;Guha R
通讯作者：
Guha R
影响因子：
14.9
作者：
Köhler S;Gargano M;Matentzoglu N;Carmody LC;Lewis-Smith D;Vasilevsky NA;Danis D;Balagura G;Baynam G;Brower AM;Callahan TJ;Chute CG;Est JL;Galer PD;Ganesan S;Griese M;Haimel M;Pazmandi J;Hanauer M;Harris NL;Hartnett MJ;Hastreiter M;Hauck F;He Y;Jeske T;Kearney H;Kindle G;Klein C;Knoflach K;Krause R;Lagorce D;McMurry JA;Miller JA;Munoz-Torres MC;Peters RL;Rapp CK;Rath AM;Rind SA;Rosenberg AZ;Segal MM;Seidel MG;Smedley D;Talmy T;Thomas Y;Wiafe SA;Xian J;Yüksel Z;Helbig I;Mungall CJ;Haendel MA;Robinson PN
通讯作者：
Robinson PN