Intrachromosomal homologous recombination between inverted amplicons on opposing Y-chromosome arms.
Intrachromosomal homologous recombination between inverted amplicons on opposing Y-chromosome arms.
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DOI：
10.1016/j.ygeno.2013.04.018
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发表时间：
2013-10
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Repping, Sjoerd
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lange, Julian;Noordam, Michiel J.;van Daalen, Saskia K. M.;Skaletsky, Helen;Clark, Brian A.;Macville, Merryn V.;Page, David C.;Repping, Sjoerd
扩增子-大的，几乎相同的重复在直接或反向方向-是丰富的男性特异性区域的人类Y染色体（MSY），并提供目标染色体内非等位基因同源重组（NAHR）。到目前为止，NAHR事件导致的缺失，重复，倒位，或等双着丝粒染色体已被报道仅为扩增子对专门位于短臂（Yp）或长臂（Yq）。在这里，我们报告了我们的发现，四名男子与Y染色体，显然形成了染色体内NAHR之间的反向重复对，包括一个扩增子Yp和一个扩增子Yq。在两名男性生精失败，姐妹染色单体交换导致pseudoisoYp染色体的形成和远端Yq的损失。在两个男人与正常精子发生，染色体内交叉产生臂间倒位。这些发现突出了MSY的重组发生性质，因为几乎所有Y染色体扩增子对都发生染色体内NAHR，即使是位于相对染色体臂上的那些。
Amplicons – large, nearly identical repeats in direct or inverted orientation – are abundant in the male-specific region of the human Y chromosome (MSY) and provide targets for intrachromosomal non-allelic homologous recombination (NAHR). Thus far, NAHR events resulting in deletions, duplications, inversions, or isodicentric chromosomes have been reported only for amplicon pairs located exclusively on the short arm (Yp) or the long arm (Yq). Here we report our finding of four men with Y chromosomes that evidently formed by intrachromosomal NAHR between inverted repeat pairs comprising one amplicon on Yp and one amplicon on Yq. In two men with spermatogenic failure, sister-chromatid crossing-over resulted in pseudoisoYp chromosome formation and loss of distal Yq. In two men with normal spermatogenesis, intrachromatid crossing-over generated pericentric inversions. These findings highlight the recombinogenic nature of the MSY, as intrachromosomal NAHR occurs for nearly all Y-chromosome amplicon pairs, even those located on opposing chromosome arms.
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