RAS mutations in preleukaemias.
RAS mutations in preleukaemias.
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白血病前期的 RAS 突变。
DOI：
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发表时间：
1989
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
A. Jacobs
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
R. Padua;G. Carter;D. Hughes;J. Gow;C. Farr;D. Oscier;F. McCormick;A. Jacobs
激活的ras基因与多种肿瘤有关[2]。特别是N-ras已被证明与急性髓性白血病（AML）有关，密码子12/13和61周围有激活突变[3，7]。骨髓增生异常综合征（MDS）是一组白血病前期，其中一部分将发展为AML。Hirai等[9]描述了3例密码子13中存在N-ras突变的MDS患者，Liu等[12]显示2例MDS患者存在K-ras激活。本研究对50例MDS患者外周血或骨髓DNA进行了H、K和N-ras基因第12/13和61位密码子及N-ras基因第117位密码子突变的筛查。据报道，H-ras第117位突变是化学诱导的小鼠肝肿瘤体内的激活突变[15]。H-ras的密码子116-119中的突变已显示降低H-ras p21蛋白结合和水解三磷酸鸟苷（GTP）的能力，并且这些突变中的一些能够激活正常基因的转化潜力[5，20]。
Activated ras genes have been implicated in a wide variety of neoplasms [2]. N-ras in particular has been shown to be involved in acute myelogenous leukaemia (AML) with activating mutations around codons 12/13 and 61 [3, 7]. The myelodysplastic syndromes (MDS) are a group of preleukaemias, a proportion of which will develop AML. Hirai et al. [9] described three MDS patients with N-ras mutations in codon 13 and Liu et al. [12] showed K-ras activations in two MDS patients. In this study we have screened DNA from peripheral blood or bone marrow of 50 MDS patients for ras mutations around codons 12/13 and 61 of H, K and N-ras and around codon 117 of N-ras. A mutation in position 117 of H-ras has been reported to be an activating mutation in vivo in chemically induced murine liver tumours [15]. Mutations in codons 116–119 of H-ras have been shown to reduce the ability of the H-ras p21 protein to bind and hydrolyse guanosine triphosphate (GTP) and some of these mutations are capable of activating the transforming potential of the normal gene [5, 20].
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