Epidermolysis bullosa: a spectrum of clinical phenotypes explained by molecular heterogeneity.
Epidermolysis bullosa: a spectrum of clinical phenotypes explained by molecular heterogeneity.
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大疱性表皮松解症：由分子异质性解释的一系列临床表型。
DOI：
10.1016/s1357-4310(97)01112-x
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发表时间：
1997
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
McLean,WH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Uitto,J;Pulkkinen,L;McLean,WH
近年来，在了解各种遗传性皮肤病的分子基础方面取得了很大进展。这种情况的原型是大疱性表皮松解症（EB），这是一种异质性的机械大疱性疾病，其特征是皮肤和其他特化上皮的脆弱性。EB患者皮肤起泡的原因可能是表皮细胞的脆弱，也可能是表皮与下层真皮层的附着缺陷，这是由于真皮-表皮交界处的基膜区分子的遗传病变。在编码这一层结构成分的十个不同基因中发现了不同的突变。突变的组合和类型，以及它们在改变基因产物中的位置，共同反映了在这组遗传性皮肤病中观察到的表型变异性。
Great progress has recently been made in understanding the molecular basis of various heritable skin diseases. A prototype of such conditions is epidermolysis bullosa (EB), a heterogeneous group of mechano-bullous disorders characterized by fragility of the skin and other specialized epithelia. Blistering of the skin in EB results either from fragility of epidermal cells or from defective attachment of the epidermis to the underlying dermis, because of genetic lesions within molecules of the basement-membrane zone at the dermal-epidermal junction. Distinct mutations have been discovered in ten different genes encoding the structural components within this layer. The combinations and the types of mutations, as well as their positions in the altered gene products, collectively reflect the phenotypic variability observed in this group of heritable skin diseases.
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VII 型胶原基因 (COL7A1) 的过早终止密码子突变是严重隐性营养不良性大疱性表皮松解症的基础。
DOI：
--
发表时间：
1995
期刊：
Proceedings of the Association of American Physicians.
影响因子：
--
作者：
Uitto,J;Hovnanian,A;Christiano,AM
通讯作者：
Christiano,AM
单纯性大疱性表皮松解症（Dowling-Meara 型）是一种遗传性疾病，其特征是涉及角蛋白 K5 和 K14 的角蛋白丝网络异常。
影响因子：
6.5
作者：
A. Ishida‐Yamamoto;J. McGrath;S. J. Chapman;I. Leigh;E. Lane;R. Eady
通讯作者：
R. Eady
疾病中的中间丝。
影响因子：
7.5
作者：
W. McLean;E. Lane
通讯作者：
E. Lane
交界性大疱性表皮松解症和幽门闭锁患者皮肤中整合素α6β4表达缺陷
DOI：
--
发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
--
作者：
T. Brown;S. Gil;V. Sybert;G. Lestringant;G. Tadini;R. Caputo;W. Carter
通讯作者：
W. Carter
COL17A1 基因中的三个新的纯合点突变和一个新的多态性：与交界性大疱性表皮松解症的生物学和临床表型的关系。
影响因子：
9.8
作者：
Schumann,H;Hammami-Hauasli,N;Pulkkinen,L;Mauviel,A;Küster,W;Lüthi,U;Owaribe,K;Uitto,J;Bruckner-Tuderman,L
通讯作者：
Bruckner-Tuderman,L