Three novel homozygous point mutations and a new polymorphism in the COL17A1 gene: relation to biological and clinical phenotypes of junctional epidermolysis bullosa.
Three novel homozygous point mutations and a new polymorphism in the COL17A1 gene: relation to biological and clinical phenotypes of junctional epidermolysis bullosa.
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COL17A1 基因中的三个新的纯合点突变和一个新的多态性：与交界性大疱性表皮松解症的生物学和临床表型的关系。
DOI：
10.1086/515463
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发表时间：
1997
影响因子：
9.8
通讯作者：
Bruckner-Tuderman,L
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Schumann,H;Hammami-Hauasli,N;Pulkkinen,L;Mauviel,A;Küster,W;Lüthi,U;Owaribe,K;Uitto,J;Bruckner-Tuderman,L
交界性大疱性表皮病（JEB）是一种临床和生物学异质性遗传性皮肤病，其特征是创伤引起的水疱和愈合无瘢痕，但有时伴有皮肤萎缩。我们调查了三个不相关的患者与不同的JEB表型。患者1和2患有全身性萎缩性良性大疱性表皮松解症（GABEB），特征包括皮肤萎缩和脱发。例3有局部JEB变异，主要是肢端起泡和正常毛发。所有患者在编码胶原蛋白XVII的COL 17 A1基因中均携带新的纯合子点突变（Q1016 X、R1226 X和R1303 Q），胶原蛋白XVII是一种半-mosomal跨膜成分;因此，不仅GABEB，而且thelocalisataJEB也可能是一种胶原蛋白XVII疾病。无义突变导致胶原蛋白XVII mRNA和蛋白水平急剧降低。相反，错义突变允许异常胶原蛋白XVII的表达，并且来自该患者的表皮提取物含有正常大小的多肽以及较大的聚集体。COL 17 A1基因中的纯合无义突变与皮肤中胶原蛋白的缺失和GABEB表型一致，而错义突变的纯合性导致异常胶原蛋白XVII的表达和临床上的inlocalisataJEB。
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a clinically and biologically heterogeneous genodermatosis, characterized by trauma-induced blistering and healing without scarring but sometimes with skin atrophy. We investigated three unrelated patients with different JEB pheno-types. Patients 1 and 2 had generalized atrophic benign epidermolysis bullosa (GABEB), with features including skin atrophy and alopecia. Patient 3 had thelocalisatavariant of JEB, with predominantly acral blistering and normal hair. All patients carried novel homozygous point mutations (Q1016X, R1226X, and R1303Q) in the COL17A1 gene encoding collagen XVII, a hemides-mosomal transmembrane component; and, therefore, not only GABEB but also thelocalisataJEB can be a collagen XVII disorder. The nonsense mutations led to drastically reduced collagen XVII mRNA and protein levels. In contrast, the missense mutation allowed expression of abnormal collagen XVII, and epidermal extracts from that patient contained polypeptides of normal size, as well as larger aggregates. The homozygous nonsense mutations in the COL17A1 gene were consistent with the absence of the collagen from the skin and with the GABEB phenotype, whereas homozygosity for the missense mutation resulted in expression of aberrant collagen XVII and, clinically, inlocalisataJEB.
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全身性萎缩性良性大疱性表皮松解症。
影响因子：
--
作者：
M. Jonkman;M. D. de Jong;K. Heeres;P. Steijlen;K. Owaribe;W. Küster;M. Meurer;T. Gedde;A. Sonnenberg;L. Bruckner
通讯作者：
L. Bruckner
影响因子：
6.5
作者：
GIUDICE, GJ;WILSKE, KC;DIAZ, LA
通讯作者：
DIAZ, LA
Kitajima.Y.、Owaribe.K.、Nishizawa.Y.、Jokura.Y. 和 Yaoita.H.：“佛波酯和钙诱导培养的人角质形成细胞腹侧表面 180-KDa 大疱性类天疱疮抗原的重组
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
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作者：
通讯作者：
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XVII 型胶原蛋白基因中显性甘氨酸取代和隐性内部重复突变的复合杂合性导致交界性大疱性表皮松解症和牙列异常。
DOI：
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发表时间：
1996
期刊：
The American journal of pathology
影响因子：
--
作者：
McGrath,JA;Gatalica,B;Li,K;Dunnill,MG;McMillan,JR;Christiano,AM;Eady,RA;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
开发用于检测大疱性类天疱疮和妊娠疱疹患者血清中抗 BP180 自身抗体的酶联免疫吸附试验
影响因子：
4.6
作者：
L. Diaz;K. Wilske;Ann F. Taylor;D. Emery;G. Giudice
通讯作者：
G. Giudice