A geno-clinical decision model for the diagnosis of myelodysplastic syndromes.
A geno-clinical decision model for the diagnosis of myelodysplastic syndromes.
复制标题
骨髓增生异常综合征诊断的基因-临床决策模型。
DOI：
10.1182/bloodadvances.2021004755
复制
发表时间：
2021-11-09
期刊：
影响因子：
7.5
通讯作者：
Nazha A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Radakovich N;Meggendorfer M;Malcovati L;Hilton CB;Sekeres MA;Shreve J;Rouphail Y;Walter W;Hutter S;Galli A;Pozzi S;Elena C;Padron E;Savona MR;Gerds AT;Mukherjee S;Nagata Y;Komrokji RS;Jha BK;Haferlach C;Maciejewski JP;Haferlach T;Nazha A
我们开发了一种基于机器学习的模型来辅助骨髓恶性肿瘤的鉴别诊断。我们的工作还描述了不同骨髓恶性肿瘤的基因型-表型相关性。髓系恶性肿瘤的鉴别诊断是具有挑战性的，并受到观察者之间的差异。我们使用临床和下一代测序（NGS）数据开发了一种机器学习模型，用于诊断骨髓恶性肿瘤，该模型独立于基于3个机构的国际患者队列的骨髓活检数据。该模型实现了高性能，模型解释表明它依赖于与临床医生使用的因素类似的因素。此外，我们还描述了NGS结果与临床重要表型之间的关联，并介绍了使用机器学习算法来阐明临床基因组学关系。
We developed a machine learning–based model to assist in the differential diagnosis of myeloid malignancies. Our work also describes genotype-phenotype correlations in different myeloid malignancies. The differential diagnosis of myeloid malignancies is challenging and subject to interobserver variability. We used clinical and next-generation sequencing (NGS) data to develop a machine learning model for the diagnosis of myeloid malignancies independent of bone marrow biopsy data based on a 3-institution, international cohort of patients. The model achieves high performance, with model interpretations indicating that it relies on factors similar to those used by clinicians. In addition, we describe associations between NGS findings and clinically important phenotypes and introduce the use of machine learning algorithms to elucidate clinicogenomic relationships.
登录
查看更多内容
影响因子：
6.1
作者：
Moraes, L. O.;Pedreira, C. E.;Orfao, A.
通讯作者：
Orfao, A.
影响因子：
3.5
作者：
Meyer, Robert;Obermayer, Klaus
通讯作者：
Obermayer, Klaus
影响因子：
28.1
作者：
Lundberg, Scott M.;Nair, Bala;Lee, Su-In
通讯作者：
Lee, Su-In
影响因子：
20.3
作者：
Steensma, David P.;Bejar, Rafael;Ebert, Benjamin L.
通讯作者：
Ebert, Benjamin L.
影响因子：
3.5
作者：
Font, P.;Loscertales, J.;Villegas, A.
通讯作者：
Villegas, A.