Compound heterozygosity for a dominant glycine substitution and a recessive internal duplication mutation in the type XVII collagen gene results in junctional epidermolysis bullosa and abnormal dentition.
Compound heterozygosity for a dominant glycine substitution and a recessive internal duplication mutation in the type XVII collagen gene results in junctional epidermolysis bullosa and abnormal dentition.
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XVII 型胶原蛋白基因中显性甘氨酸取代和隐性内部重复突变的复合杂合性导致交界性大疱性表皮松解症和牙列异常。
DOI：
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Uitto,J
中科院分区：
文献类型：
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作者：
McGrath,JA;Gatalica,B;Li,K;Dunnill,MG;McMillan,JR;Christiano,AM;Eady,RA;Uitto,J
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大疱性表皮松解症的分子遗传学。
影响因子：
56.9
作者：
Ervin H. Epstein
通讯作者：
Ervin H. Epstein
DOI：
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发表时间：
1979
期刊：
影响因子：
--
作者：
U. Schnyder;I. Anton
通讯作者：
I. Anton
影响因子：
3.5
作者：
KIVIRIKKO, S;MCGRATH, JA;CHRISTIANO, AM
通讯作者：
CHRISTIANO, AM
人类 180 kDa 大疱性类天疱疮抗原 2（一种新型复层鳞状上皮胶原蛋白）的胶原结构域的基因组组织和染色体分配。
DOI：
--
发表时间：
1991
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Li,KH;Sawamura,D;Giudice,GJ;Diaz,LA;Mattei,MG;Chu,ML;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J
胫骨前大疱性表皮松解症：与 COL7A1 的遗传连锁以及 VII 型胶原三螺旋结构域中甘氨酸到半胱氨酸取代的鉴定。
影响因子：
3.5
作者：
Christiano,AM;Lee,JY;Chen,WJ;LaForgia,S;Uitto,J
通讯作者：
Uitto,J