Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy: further evidence high throughput screening is feasible.
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DOI：
10.1016/j.ymgme.2013.10.019
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发表时间：
2014-01
影响因子：
3.8
通讯作者：
Raymond, Gerald V.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Theda, Christiane;Gibbons, Katy;DeFor, Todd E.;Donohue, Pamela K.;Golden, W. Christopher;Kline, Antonie D.;Gulamali-Majid, Fizza;Panny, Susan R.;Hubbard, Walter C.;Jones, Richard O.;Liu, Anita K.;Moser, Ann B.;Raymond, Gerald V.
关键词：
X连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）的特征是肾上腺功能不全和神经系统受累，发病年龄不一。血浆极长链脂肪酸在ALD中升高;即使在无症状患者中也是如此。我们以前证明，液相色谱串联质谱测量C26：0溶血磷脂酰胆碱可靠地识别受影响的男性。我们前瞻性地将该方法应用于4689例新生儿血斑样本，未观察到假阳性。我们表明，高通量新生儿ALD筛查是方法上可行的。
X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) is characterized by adrenal insufficiency and neurologic involvement with onset at variable ages. Plasma very long chain fatty acids are elevated in ALD; even in asymptomatic patients. We demonstrated previously that liquid chromatography tandem mass spectrometry measuring C26:0 lysophosphatidylcholine reliably identifies affected males. We prospectively applied this method to 4689 newborn blood spot samples; no false positives were observed. We show that high throughput neonatal screening for ALD is methodologically feasible.
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