An optimization framework for unsupervised identification of rare copy number variation from SNP array data.
An optimization framework for unsupervised identification of rare copy number variation from SNP array data.
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用于从 SNP 阵列数据中无监督识别罕见拷贝数变异的优化框架。
DOI：
10.1186/gb-2009-10-10-r119
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发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
LaFramboise, Thomas
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Yavas, Goekhan;Koyutuerk, Mehmet;Oezsoyoglu, Meral;Gould, Meetha P.;LaFramboise, Thomas
提出了一种用于从SNP阵列数据中调用拷贝数变异的高度灵敏和可配置的方法，该方法可以识别甚至罕见的CNVs拷贝数变异（CNVs）在人类疾病中具有作用，并且DNA微阵列是识别它们的重要工具。在本文中，我们框架CNV识别作为一个目标函数优化问题。我们将我们的方法应用于来自数百个样本的数据，并证明了其在不牺牲特异性的情况下以高灵敏度检测CNV的能力。它的性能与目前可用的方法相比毫不逊色，它揭示了以前未报告的收益和损失。
A highly sensitive and configurable method for calling copy number variants from SNP array data is presented that can identify even rare CNVs Copy number variants (CNVs) have roles in human disease, and DNA microarrays are important tools for identifying them. In this paper, we frame CNV identification as an objective function optimization problem. We apply our method to data from hundreds of samples, and demonstrate its ability to detect CNVs at a high level of sensitivity without sacrificing specificity. Its performance compares favorably with currently available methods and it reveals previously unreported gains and losses.
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影响因子：
9.8
作者：
Fellermann, Klaus;Stange, Daniel E.;Stange, Eduard F.
通讯作者：
Stange, Eduard F.
影响因子：
30.8
作者：
Gunderson, KL;Steemers, FJ;Chee, MS
通讯作者：
Chee, MS
DOI：
10.1073/pnas.011404098
发表时间：
2001-01-02
影响因子：
11.1
作者：
Li, C;Wong, WH
通讯作者：
Wong, WH
影响因子：
4.4
作者：
MacConaill, Laura E.;Aldred, Micheala A.;LaFramboise, Thomas
通讯作者：
LaFramboise, Thomas
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2.1
作者：
Olshen, AB;Venkatraman, ES;Wigler, M
通讯作者：
Wigler, M