Planning the human variome project: the Spain report.
Planning the human variome project: the Spain report.
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DOI：
10.1002/humu.20972
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发表时间：
2009-04
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Contributors to the Human Variome Project Planning Meeting
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kaput J;Cotton RG;Hardman L;Watson M;Al Aqeel AI;Al-Aama JY;Al-Mulla F;Alonso S;Aretz S;Auerbach AD;Bapat B;Bernstein IT;Bhak J;Bleoo SL;Blöcker H;Brenner SE;Burn J;Bustamante M;Calzone R;Cambon-Thomsen A;Cargill M;Carrera P;Cavedon L;Cho YS;Chung YJ;Claustres M;Cutting G;Dalgleish R;den Dunnen JT;Díaz C;Dobrowolski S;dos Santos MR;Ekong R;Flanagan SB;Flicek P;Furukawa Y;Genuardi M;Ghang H;Golubenko MV;Greenblatt MS;Hamosh A;Hancock JM;Hardison R;Harrison TM;Hoffmann R;Horaitis R;Howard HJ;Barash CI;Izagirre N;Jung J;Kojima T;Laradi S;Lee YS;Lee JY;Gil-da-Silva-Lopes VL;Macrae FA;Maglott D;Marafie MJ;Marsh SG;Matsubara Y;Messiaen LM;Möslein G;Netea MG;Norton ML;Oefner PJ;Oetting WS;O'Leary JC;de Ramirez AM;Paalman MH;Parboosingh J;Patrinos GP;Perozzi G;Phillips IR;Povey S;Prasad S;Qi M;Quin DJ;Ramesar RS;Richards CS;Savige J;Scheible DG;Scott RJ;Seminara D;Shephard EA;Sijmons RH;Smith TD;Sobrido MJ;Tanaka T;Tavtigian SV;Taylor GR;Teague J;Töpel T;Ullman-Cullere M;Utsunomiya J;van Kranen HJ;Vihinen M;Webb E;Weber TK;Yeager M;Yeom YI;Yim SH;Yoo HS;Contributors to the Human Variome Project Planning Meeting
人类基因组测序工作取得了显著进展，人类基因组计划和国际人类基因组单体型图计划就是例证。这导致人们认为，对于许多（即便不是大多数）生物医学研究工作而言，知识和工具（例如微阵列）已经足够。大量来自不同研究的数据证明，这种看法往好里说是不准确的，往坏里说，是进一步描述人类基因组变异的障碍。由于基因型和环境的变异是在群体水平上理解表型变异和遗传力的基本依据，确定人类遗传变异的范围对于个性化营养和医学的发展至关重要。人类变异组计划（HVP；http://www.humanvariomeproject.org/）最初是为了系统地收集导致人类疾病的突变，并创建一个网络基础设施来连接位点特异性数据库（LSDB）而提出的。我们在此报告2008年5月在西班牙圣费利乌 - 德吉绍尔斯举行的人类变异组计划规划会议的讨论内容和建议。
The remarkable progress in characterizing the human genome sequence, exemplified by the Human Genome Project and the HapMap Consortium, has led to the perception that knowledge and the tools (e.g., microarrays) are sufficient for many if not most biomedical research efforts. A large amount of data from diverse studies proves this perception inaccurate at best, and at worst, an impediment for further efforts to characterize the variation in the human genome. Since variation in genotype and environment are the fundamental basis to understand phenotypic variability and heritability at the population level, identifying the range of human genetic variation is crucial to the development of personalized nutrition and medicine. The Human Variome Project (HVP; http://www.humanvariomeproject.org/) was proposed initially to systematically collect mutations that cause human disease and create a cyber infrastructure to link locus specific databases (LSDB). We report here the discussions and recommendations from the 2008 HVP planning meeting held in San Feliu de Guixols, Spain, in May 2008.
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影响因子：
48
作者：
Craig, David W.;Pearson, John V.;Szelinger, Szabolcs;Sekar, Aswin;Redman, Margot;Corneveaux, Jason J.;Pawlowski, Traci L.;Laub, Trisha;Nunn, Gary;Stephan, Dietrich A.;Homer, Nils;Huentelman, Matthew J.
通讯作者：
Huentelman, Matthew J.
影响因子：
3
作者：
Ahola V;Aittokallio T;Vihinen M;Uusipaikka E
通讯作者：
Uusipaikka E
遗传学。人类变化项目。
DOI：
10.1126/science.1167363
发表时间：
2008-11-07
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Cotton RG;Auerbach AD;Axton M;Barash CI;Berkovic SF;Brookes AJ;Burn J;Cutting G;den Dunnen JT;Flicek P;Freimer N;Greenblatt MS;Howard HJ;Katz M;Macrae FA;Maglott D;Möslein G;Povey S;Ramesar RS;Richards CS;Seminara D;Smith TD;Sobrido MJ;Solbakk JH;Tanzi RE;Tavtigian SV;Taylor GR;Utsunomiya J;Watson M
通讯作者：
Watson M
MUTDB服务：突变数据的互动结构分析。
影响因子：
14.9
作者：
Dantzer, J;Moad, C;Heiland, R;Mooney, S
通讯作者：
Mooney, S
影响因子：
14.9
作者：
Bruford, Elspeth A.;Lush, Michael J.;Wright, Mathew W.;Sneddon, Tam P.;Povey, Sue;Birney, Ewan
通讯作者：
Birney, Ewan