Genetics in Light of Transcriptional Adaptation.
Genetics in Light of Transcriptional Adaptation.
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DOI：
10.1016/j.tig.2020.08.008
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发表时间：
2020-12
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Stainier DYR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kontarakis Z;Stainier DYR
遗传学最近从基因组工程革命中受益：基因可以比以往任何时候都更容易被敲除、击倒或激活。这一系列的基因操作也产生了一系列结果，有时是相互矛盾的。但在这些差异中隐藏着多少有趣的生物学呢？最近的研究表明，遗传补偿可以被一些基因扰动激活，而不是其他基因扰动，这暗示着这种现象可能会扭曲我们对基因-表型关系的理解。我们回顾了关于转录适应的主要发现，转录适应是一种新发现的遗传补偿形式，并讨论了它们对建立和分析动植物模型以研究基因功能的可能意义。我们还谈到这一新知识如何有助于我们对致病突变的理解，并帮助解释人类遗传学中外显率低或表达能力可变的情况。
Genetics has recently benefited from the genome engineering revolution: genes can be knocked out, knocked down, or activated more easily than ever before. This range of genetic manipulations has also provided a range of outcomes, sometimes contradictory. But how much interesting biology hides within these discrepancies? Recent studies have shown that genetic compensation can be activated by some gene perturbations and not others, hinting that this phenomenon might skew our understanding of the genotype–phenotype relationship. We review the main findings regarding transcriptional adaptation, a newly discovered form of genetic compensation, and discuss their possible implications for establishing and analyzing animal and plant models to study gene function. We also touch upon how this new knowledge could benefit our understanding of disease-causing mutations and help explain cases of low penetrance or variable expressivity in human genetics.
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