phasebook: haplotype-aware de novo assembly of diploid genomes from long reads.
phasebook: haplotype-aware de novo assembly of diploid genomes from long reads.
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DOI：
10.1186/s13059-021-02512-x
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发表时间：
2021-10-27
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Schönhuth A
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Luo X;Kang X;Schönhuth A
单倍型感知的二倍体基因组组装在基因组学、精准医学和许多其他学科中至关重要。长读测序技术极大地改善了基因组组装。然而，目前的长读段组装器要么是基于参考的，因此引入偏差，要么不能捕获二倍体基因组的单倍型多样性。我们提出了phasebook，一种从长读段重建二倍体基因组单倍型的从头方法。除了在组装误差和组装邻接性方面实现有竞争力的性能之外，Phasebook在单倍型覆盖率方面以较大幅度优于其他方法。在线版本包含补充材料，可从（10.1186/s13059-021-02512-x）获得。
Haplotype-aware diploid genome assembly is crucial in genomics, precision medicine, and many other disciplines. Long-read sequencing technologies have greatly improved genome assembly. However, current long-read assemblers are either reference based, so introduce biases, or fail to capture the haplotype diversity of diploid genomes. We present phasebook, a de novo approach for reconstructing the haplotypes of diploid genomes from long reads. phasebook outperforms other approaches in terms of haplotype coverage by large margins, in addition to achieving competitive performance in terms of assembly errors and assembly contiguity. The online version contains supplementary material available at (10.1186/s13059-021-02512-x).
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通过高精度和完整的纠错，高效组装纳米孔读数。
影响因子：
16.6
作者：
Chen Y;Nie F;Xie SQ;Zheng YF;Dai Q;Bray T;Wang YX;Xing JF;Huang ZJ;Wang DP;He LJ;Luo F;Wang JX;Liu YZ;Xiao CL
通讯作者：
Xiao CL
影响因子：
48
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
通讯作者：
Li H
影响因子：
5.8
作者：
Li, Heng
通讯作者：
Li, Heng
影响因子：
48
作者：
Chin, Chen-Shan;Peluso, Paul;Schatz, Michael C.
通讯作者：
Schatz, Michael C.
DOI：
10.1038/s41576-020-0236-x
发表时间：
2020-10
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
Logsdon GA;Vollger MR;Eichler EE
通讯作者：
Eichler EE