Molecular pathological study on LRRC10 in sudden unexplained nocturnal death syndrome in the Chinese Han population.
Molecular pathological study on LRRC10 in sudden unexplained nocturnal death syndrome in the Chinese Han population.
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中国汉族人群夜间不明原因猝死综合征LRRC10的分子病理学研究
DOI：
10.1007/s00414-016-1516-z
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发表时间：
2017-05
影响因子：
2.1
通讯作者：
Cheng J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Huang L;Tang S;Chen Y;Zhang L;Yin K;Wu Y;Zheng J;Wu Q;Makielski JC;Cheng J
不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）是困扰法医病理学家和临床医生的一个难题。SUNDS幸存者的临床特征提示SUNDS与Brugada综合征（BrS）相似。leucine rich repeat containing 10 （LRRC10）基因是一个新发现的与扩张型心肌病（一种与心源性猝死相关的疾病）相关的基因。为了研究LRRC10基因在SUNDS和BrS中的流行情况和遗传变异谱，采用直接Sanger测序方法对113例散发性SUNDS患者（2005年1月至2015年12月，30.7±7.5岁）和10例BrS患者（2010年1月至2014年12月，38.7±10.3岁）的LRRC10编码区进行了遗传筛选。随后，使用靶捕获的下一代测序技术筛选LRRC10错义变异携带者，以筛选已知与遗传性心律失常/心肌病相关的80个基因。在这项研究中，在一组80个心律失常/心肌病相关基因中，在一名无致病性罕见变异的SUNDS患者中检测到一种硅芯片预测的恶性LRRC10突变p.E129K。我们还提供了证据表明，罕见变异p.P69L可能是一名SUNDS患者和两名BrS家庭成员的遗传原因。这是首次在中国SUNDS患者和BrS患者中进行LRRC10基因筛查的报道。LRRC10可能是一种新的SUNDS易感基因，LRRC10变异最初与brs相关性心律失常存在遗传关联。
Sudden unexplained nocturnal death syndrome (SUNDS) is a perplexing disorder to both forensic pathologists and clinic physicians. Clinical features of SUNDS survivors suggested that SUNDS is similar to Brugada syndrome (BrS). Leucine-rich repeat containing 10 (LRRC10) gene was a newly identified gene linked to dilated cardiomyopathy, a disease associated with sudden cardiac death. To investigate the prevalence and spectrum of genetic variants of LRRC10 gene in SUNDS and BrS, the coding regions of LRRC10 were genetically screened in 113 sporadic SUNDS victims (from January 2005 to December 2015, 30.7 ± 7.5 years) and ten BrS patients (during January 2010 to December 2014, 38.7 ± 10.3 years) using direct Sanger sequencing. Afterwards, LRRC10 missense variant carriers were screened for a panel of 80 genes known to be associated with inherited cardiac arrhythmia/cardiomyopathy using target-captured next-generation sequencing. In this study, an in silico-predicted malignant LRRC10 mutation p.E129K was detected in one SUNDS victim without pathogenic rare variant in a panel of 80 arrhythmia/cardiomyopathy-related genes. We also provided evidence to show that rare variant p.P69L might contribute to the genetic cause for one SUNDS victim and two BrS family members. This is the first report of genetic screening of LRRC10 in Chinese SUNDS victims and BrS patients. LRRC10 may be a new susceptible gene for SUNDS, and LRRC10 variant was initially and genetically linked to BrS-associated arrhythmia.
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SCN10A基因常见和罕见变异与中国汉族人群不明原因夜间死亡综合征的关联。
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