Somatic mosaicism of androgen receptor gene in an androgen insensitivity syndrome patient conceived through assisted reproduction technique
Somatic mosaicism of androgen receptor gene in an androgen insensitivity syndrome patient conceived through assisted reproduction technique
复制标题
通过辅助生殖技术受孕的雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的体细胞镶嵌
DOI：
10.1002/mgg3.906
复制
发表时间：
2019-08
影响因子：
2
通讯作者：
Jie Qiao
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hao Wang;Hui Zhu;Nan Wang;Tong Cheng;Bing Han;Shuangxia Zhao;Huaidong Song;Kaixiang Cheng;Yang Liu;Jie Qiao
人类雄激素受体（AR）基因突变是导致雄激素不敏感综合征（AIS）的主要原因。可变的表型和雄激素受体结合活性允许将AIS分类为完全（CAIS）、部分（PAIS）和轻微或轻度（迈斯）形式。AIS中的体细胞嵌合现象是一种罕见的情况，发生在合子阶段后发生从头突变时。
Mutations of human androgen receptor (AR) gene are responsible for androgen insensitivity syndrome (AIS). Variable phenotypes and androgen receptor binding activity have permitted the classification of AIS into complete (CAIS), partial (PAIS), and minimal or mild (MAIS) forms. Somatic mosaicism in AIS is a rare condition which happened when de novo mutations occur after the zygotic stage.
登录
查看更多内容
影响因子：
2.7
作者：
Owen CM;Segars JH Jr
通讯作者：
Segars JH Jr
DOI：
10.26355/eurrev_201806_15272
发表时间：
2018-06-01
影响因子：
3.3
作者：
Gulia, C.;Baldassarra, S.;Piergentili, R.
通讯作者：
Piergentili, R.
DOI：
10.1007/978-1-4614-6430-3_12-2
发表时间：
2015-12
期刊：
Radiopaedia.org
影响因子：
--
作者：
Harold Chen
通讯作者：
Harold Chen
DOI：
10.1210/jcem.82.11.4375
发表时间：
1997-11
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
P. Holterhus;H. Brüggenwirth;O. Hiort;A. Kleinkauf-Houcken;K. Kruse;G. Sinnecker;A. Brinkmann
通讯作者：
P. Holterhus;H. Brüggenwirth;O. Hiort;A. Kleinkauf-Houcken;K. Kruse;G. Sinnecker;A. Brinkmann
影响因子：
6.7
作者：
Manipalviratn S;DeCherney A;Segars J
通讯作者：
Segars J