The genome-wide effects of ionizing radiation on mutation induction in the mammalian germline.
The genome-wide effects of ionizing radiation on mutation induction in the mammalian germline.
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DOI：
10.1038/ncomms7684
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发表时间：
2015-03-26
影响因子：
16.6
通讯作者：
Hurles, Matthew E.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Adewoye, Adeolu B.;Lindsay, Sarah J.;Dubrova, Yuri E.;Hurles, Matthew E.
在过去50年中，预测人类受电离辐射的遗传后果的能力一直是人类遗传学的一个长期目标。在这里，我们提出了一个公正的，全面的全基因组调查的结果，在实验室小鼠的生殖系突变诱导后，父母暴露于电离辐射，并显示照射显着改变的频率和频谱的从头突变。在这里，我们表明，从头拷贝数变异（CNVs）和插入/缺失事件（indels）的频率显着升高暴露的父亲的后代。我们还表明，诱导的从头单核苷酸变异（SNV）的谱显着不同;聚集性突变在受辐射雄性的后代中显着过度表达。我们的研究强调了逃避修复并导致生殖系突变的辐射诱导的DNA损伤的特定类别，并为其他生殖系诱变剂的类似全面表征铺平了道路。 电离辐射（IR）是一种被广泛研究的诱变剂，可导致受辐射亲本后代中额外突变的积累。在这里，作者提供了一个全面的全基因组调查的后果，IR对哺乳动物生殖系。
The ability to predict the genetic consequences of human exposure to ionizing radiation has been a long-standing goal of human genetics in the past 50 years. Here we present the results of an unbiased, comprehensive genome-wide survey of the range of germline mutations induced in laboratory mice after parental exposure to ionizing radiation and show irradiation markedly alters the frequency and spectrum of de novo mutations. Here we show that the frequency of de novo copy number variants (CNVs) and insertion/deletion events (indels) is significantly elevated in offspring of exposed fathers. We also show that the spectrum of induced de novo single-nucleotide variants (SNVs) is strikingly different; with clustered mutations being significantly over-represented in the offspring of irradiated males. Our study highlights the specific classes of radiation-induced DNA lesions that evade repair and result in germline mutation and paves the way for similarly comprehensive characterizations of other germline mutagens. Ionizing radiation (IR) is an extensively studied mutagenic agent that can lead to the accumulation of extra mutations in the offspring of irradiated parents. Here the authors provide a comprehensive genome-wide survey of the consequences of IR on the mammalian germline.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
影响因子：
1.7
作者：
FRANKENBERGSCHWAGER, M
通讯作者：
FRANKENBERGSCHWAGER, M
影响因子：
30.8
作者：
Francioli, Laurent C.;Menelaou, Andronild;Wijmenga, Cisca
通讯作者：
Wijmenga, Cisca
影响因子：
10.7
作者：
Terekhanova NV;Bazykin GA;Neverov A;Kondrashov AS;Seplyarskiy VB
通讯作者：
Seplyarskiy VB
DOI：
10.1016/j.cub.2011.05.013
发表时间：
2011-06-21
期刊：
Current biology : CB
影响因子：
--
作者：
Schrider DR;Hourmozdi JN;Hahn MW
通讯作者：
Hahn MW