Generation of gene-corrected isogenic control cell lines from a DYT1 dystonia patient iPSC line carrying a heterozygous GAG mutation in TOR1A gene.
Generation of gene-corrected isogenic control cell lines from a DYT1 dystonia patient iPSC line carrying a heterozygous GAG mutation in TOR1A gene.
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从携带TOR1A基因杂合GAG突变的DYT1肌张力障碍患者iPSC细胞系中产生基因校正的等基因对照细胞系。
DOI：
10.1016/j.scr.2022.102807
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发表时间：
2022-07
影响因子：
1.2
通讯作者：
Ding, Baojin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Akter, Masuma;Cui, Haochen;Chen, Yi-Hsien;Ding, Baojin
儿童期发作的扭转性肌张力障碍（DYT 1）是一种罕见的遗传性运动障碍，通常由TOR 1A基因（ΔE，p.Glu303del）中的杂合GAG缺失（c.907-909）引起。torsin蛋白的神经功能和ΔE突变的发病机制尚不清楚。之前，我们已经从DYT 1患者成纤维细胞产生了hiPSC系。本研究对GAG缺失进行了遗传校正，获得了两个等基因对照系。这些hiPSC细胞系含有野生型TOR 1A序列，表现出正常的干细胞形态和核型，表达多能性标记，并分化为三胚层，为DYT 1的研究提供了宝贵的资源。
Childhood-onset torsin dystonia (DYT1) is a rare hereditary movement disorder and usually caused by a heterozygous GAG deletion (c.907–909) in the TOR1A gene (ΔE, p.Glu303del). The neuronal functions of torsin proteins and the pathogenesis of ΔE mutation are not clear. Previously, we have generated a hiPSC line from DYT1 patient fibroblast cells. In this study, we genetically corrected GAG deletion and obtained two isogenic control lines. These hiPSC lines contain the wild-type TOR1A sequence, showed the normal stem cell morphology and karyotype, expressed pluripotency markers, and differentiated into three germ layers, providing a valuable resource in DYT1 research.
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影响因子：
1.2
作者：
Akter M;Cui H;Chen YH;Ding B
通讯作者：
Ding B
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