Exome sequencing and the genetic basis of complex traits.
Exome sequencing and the genetic basis of complex traits.
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DOI：
10.1038/ng.2303
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发表时间：
2012-05-29
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Sunyaev, Shamil R.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Kiezun, Adam;Garimella, Kiran;Do, Ron;Stitziel, Nathan O.;Neale, Benjamin M.;McLaren, Paul J.;Gupta, Namrata;Sklar, Pamela;Sullivan, Patrick F.;Moran, Jennifer L.;Hultman, Christina M.;Lichtenstein, Paul;Magnusson, Patrik;Lehner, Thomas;Shugart, Yin Yao;Price, Alkes L.;de Bakker, Paul I. W.;Purcell, Shaun M.;Sunyaev, Shamil R.
外显子组测序正在成为研究罕见编码变体对复杂表型影响的流行方法。外显子组测序的前景是基于理论群体遗传学和候选基因测序研究的经验成功。许多针对常见疾病的项目正在进行中，他们的结果是热切期待的。在这个角度来看，使用外显子组测序数据从438个人，我们讨论了几个方面的外显子组测序研究，我们认为是特别重要的。我们回顾了原始序列数据的处理和质量控制，评估了外显子组测序研究的统计特性，讨论了检测与表型相关性的罕见变异负荷测试，并证明了在罕见变异分析中考虑群体分层的重要性。我们的结论是，对复杂性状的外显子组测序研究的热情应该与可能需要数千个样本才能达到足够的统计功效的谨慎相结合。
Exome sequencing is emerging as a popular approach to study the effect of rare coding variants on complex phenotypes. The promise of exome sequencing is grounded in theoretical population genetics and in empirical successes of candidate gene sequencing studies. Many projects aimed at common diseases are underway, and their results are eagerly anticipated. In this Perspective, using exome sequencing data from 438 individuals, we discuss several aspects of exome sequencing studies that we view as particularly important. We review processing and quality control of raw sequence data, evaluate the statistical properties of exome sequencing studies, discuss rare variant burden tests to detect association to phenotypes, and demonstrate the importance of accounting for population stratification in the analysis of rare variants. We conclude that enthusiasm for exome sequencing studies of complex traits should be combined with the caution that thousands of samples may be required to reach sufficient statistical power.
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影响因子：
30.8
作者：
Clayton, DG;Walker, NM;Todd, JA
通讯作者：
Todd, JA
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
Bustamante, CD;Fledel-Alon, A;Clark, AG
通讯作者：
Clark, AG
影响因子：
3.7
作者：
Hedges DJ;Guettouche T;Yang S;Bademci G;Diaz A;Andersen A;Hulme WF;Linker S;Mehta A;Edwards YJ;Beecham GW;Martin ER;Pericak-Vance MA;Zuchner S;Vance JM;Gilbert JR
通讯作者：
Gilbert JR
DOI：
10.1038/nrg2867
发表时间：
2010-11
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--